723721007: Sensorineural hearing loss, early graying, essential tremor syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Essential tremor\Hereditary essential tremor\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary essential tremor\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary essential tremor\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Essential tremor\Hereditary essential tremor\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary essential tremor\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\Movement disorder\Essential tremor\Hereditary essential tremor\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del color de pelo\Premature canities (disorder)\síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333291000209110 síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333301000209111 síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425690014 Sensorineural hearing loss, early graying, essential tremor syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425691013 Sensorineural hearing loss, early graying, essential tremor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425692018 Sensorineural hearing loss, early greying, essential tremor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333311000209114 Síndrome caracterizado por la combinación de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz del cabello y temblor esencial que se inicia en la vida adulta. Se describió en tres individuos no emparentados. Otros familiares en cada familia presentaban expresiones variables de estos tres signos. La transmisión sería autosómica dominante con penetración variable pero aún no se identificó la mutación causal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425693011 Syndrome is characterised by the combination of sensorineural hearing loss, early greying of scalp hair and adult onset essential tremor. It has been described in three unrelated individuals. Additional family members in each family showed varied expression of these three signs. The syndrome appears to be autosomal dominant with variable penetrance but the causative mutation has not yet been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425694017 Syndrome is characterized by the combination of sensorineural hearing loss, early graying of scalp hair and adult onset essential tremor. It has been described in three unrelated individuals. Additional family members in each family showed varied expression of these three signs. The syndrome appears to be autosomal dominant with variable penetrance but the causative mutation has not yet been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403150016 A rare genetic disease characterized by the triad of adult-onset moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss, premature graying of scalp hair, and essential tremor manifesting as involuntary shaking of the head. Additional pigmentation abnormalities have not been reported in this syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403151017 A rare genetic disease characterised by the triad of adult-onset moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss, premature greying of scalp hair, and essential tremor manifesting as involuntary shaking of the head. Additional pigmentation abnormalities have not been reported in this syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	Premature canities (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	Hereditary essential tremor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333291000209110	síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333301000209111	síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425690014	Sensorineural hearing loss, early graying, essential tremor syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425691013	Sensorineural hearing loss, early graying, essential tremor syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425692018	Sensorineural hearing loss, early greying, essential tremor syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333311000209114	Síndrome caracterizado por la combinación de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz del cabello y temblor esencial que se inicia en la vida adulta. Se describió en tres individuos no emparentados. Otros familiares en cada familia presentaban expresiones variables de estos tres signos. La transmisión sería autosómica dominante con penetración variable pero aún no se identificó la mutación causal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425693011	Syndrome is characterised by the combination of sensorineural hearing loss, early greying of scalp hair and adult onset essential tremor. It has been described in three unrelated individuals. Additional family members in each family showed varied expression of these three signs. The syndrome appears to be autosomal dominant with variable penetrance but the causative mutation has not yet been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425694017	Syndrome is characterized by the combination of sensorineural hearing loss, early graying of scalp hair and adult onset essential tremor. It has been described in three unrelated individuals. Additional family members in each family showed varied expression of these three signs. The syndrome appears to be autosomal dominant with variable penetrance but the causative mutation has not yet been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403150016	A rare genetic disease characterized by the triad of adult-onset moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss, premature graying of scalp hair, and essential tremor manifesting as involuntary shaking of the head. Additional pigmentation abnormalities have not been reported in this syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403151017	A rare genetic disease characterised by the triad of adult-onset moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss, premature greying of scalp hair, and essential tremor manifesting as involuntary shaking of the head. Additional pigmentation abnormalities have not been reported in this syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)