723819007: Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

173991000209110 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
174001000209119 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426254018 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426255017 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174011000209116 Una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria que se manifiesta en la infancia o en la vida adulta con paraplejía espástica progresiva (con marcha espástica, espasticidad, debilidad de los miembros inferiores, pie cavo y urgencia urinaria) asociada con la manifestación adicional de neuropatía motora y sensitiva perférica. Se rastreó el fenotipo SPG36 a un locus en el cromosoma 12q23-q24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426256016 A complex form of hereditary spastic paraplegia, with onset in childhood or adulthood of progressive spastic paraplegia (with spastic gait, spasticity, lower limb weakness, pes cavus and urinary urgency) associated with the additional manifestation of peripheral sensorimotor neuropathy. The SPG36 phenotype has been mapped to a locus on chromosome 12q23-q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403152012 A complex form of hereditary spastic paraplegia, characterized by an onset in childhood or adulthood of progressive spastic paraplegia (with spastic gait, spasticity, lower limb weakness, pes cavus and urinary urgency) associated with the additional manifestation of peripheral sensorimotor neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403153019 A complex form of hereditary spastic paraplegia, characterised by an onset in childhood or adulthood of progressive spastic paraplegia (with spastic gait, spasticity, lower limb weakness, pes cavus and urinary urgency) associated with the additional manifestation of peripheral sensorimotor neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
173991000209110	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174001000209119	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426254018	Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426255017	Autosomal dominant spastic paraplegia type 36	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174011000209116	Una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria que se manifiesta en la infancia o en la vida adulta con paraplejía espástica progresiva (con marcha espástica, espasticidad, debilidad de los miembros inferiores, pie cavo y urgencia urinaria) asociada con la manifestación adicional de neuropatía motora y sensitiva perférica. Se rastreó el fenotipo SPG36 a un locus en el cromosoma 12q23-q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426256016	A complex form of hereditary spastic paraplegia, with onset in childhood or adulthood of progressive spastic paraplegia (with spastic gait, spasticity, lower limb weakness, pes cavus and urinary urgency) associated with the additional manifestation of peripheral sensorimotor neuropathy. The SPG36 phenotype has been mapped to a locus on chromosome 12q23-q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403152012	A complex form of hereditary spastic paraplegia, characterized by an onset in childhood or adulthood of progressive spastic paraplegia (with spastic gait, spasticity, lower limb weakness, pes cavus and urinary urgency) associated with the additional manifestation of peripheral sensorimotor neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403153019	A complex form of hereditary spastic paraplegia, characterised by an onset in childhood or adulthood of progressive spastic paraplegia (with spastic gait, spasticity, lower limb weakness, pes cavus and urinary urgency) associated with the additional manifestation of peripheral sensorimotor neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)