723820001: Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
174021000209111	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174031000209114	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426259011	Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426260018	Autosomal dominant spastic paraplegia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174041000209117	Una forma hereditaria de paraplejía espástica con elevada variabilidad clínica intrafamiliar. En la mayoría de los casos se caracteriza como un fenotipo puro, que se manifiesta en la vida adulta (principalmente entre la tercera y la quinta décadas, pero puede presentarse a cualquier edad), con alteración progresiva de la marcha debida a espasticidad y debilidad de ambos miembros inferiores, debilidad proximal muy leve y urgencia urinaria. En algunos casos también se informó un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen alteración cognitiva, ataxia cerebelosa, epilepsia y neuropatía. Se observa progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con comienzo más tardío de las manifestaciones. Se produce por mutaciones en el gen SPAST (2p24-p21), que codifica la espastina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426261019	A form of hereditary spastic paraplegia with high intrafamilial clinical variability. Characterized in most cases as a pure phenotype with an adult onset (mainly the third to fifth decade of life, but that can present at any age) with progressive gait impairment due to bilateral lower-limb spasticity and weakness as well as very mild proximal weakness and urinary urgency. In some cases, a complex phenotype is also reported with additional manifestations including cognitive impairment, cerebellar ataxia, epilepsy and neuropathy. A faster disease progression is noted in patients with a later age of onset. Caused by mutations in the SPAST gene (2p24-p21), encoding spastin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426262014	A form of hereditary spastic paraplegia with high intrafamilial clinical variability. Characterised in most cases as a pure phenotype with an adult onset (mainly the third to fifth decade of life, but that can present at any age) with progressive gait impairment due to bilateral lower-limb spasticity and weakness as well as very mild proximal weakness and urinary urgency. In some cases, a complex phenotype is also reported with additional manifestations including cognitive impairment, cerebellar ataxia, epilepsy and neuropathy. A faster disease progression is noted in patients with a later age of onset. Caused by mutations in the SPAST gene (2p24-p21), encoding spastin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403154013	A rare form of hereditary spastic paraplegia with high intrafamilial clinical variability, characterized in most cases as a pure phenotype with an adult onset (mainly the 3rd to 5th decade of life, but that can present at any age) of progressive gait impairment due to bilateral lower-limb spasticity and weakness as well as very mild proximal weakness and urinary urgency. In some cases, a complex phenotype is also reported with additional manifestations including cognitive impairment, cerebellar ataxia, epilepsy and neuropathy. A faster disease progression is noted in patients with a later age of onset.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403155014	A rare form of hereditary spastic paraplegia with high intrafamilial clinical variability, characterised in most cases as a pure phenotype with an adult onset (mainly the 3rd to 5th decade of life, but that can present at any age) of progressive gait impairment due to bilateral lower-limb spasticity and weakness as well as very mild proximal weakness and urinary urgency. In some cases, a complex phenotype is also reported with additional manifestations including cognitive impairment, cerebellar ataxia, epilepsy and neuropathy. A faster disease progression is noted in patients with a later age of onset.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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