723821002: Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

212571000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
212581000209117 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426263016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426264010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
212591000209119 Una forma compleja, muy rara, de paraplejía espástica hereditaria, caracterizada por comienzo tardío de paraplejía espástica lentamente progresiva asociada con ataxia y disartria leves, compromiso de las extremidades superiores (por ejemplo, pérdida de destreza manual, dismetría) y alteración cognitiva leve, sin nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y cuerpo calloso delgado; el desarrollo psicomotor es normal o casi normal. Se produce por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42) que codifica la proteína de la unión comunicante gamma 2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426265011 A very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leukodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. Caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426266012 A very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leucodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. Caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403156010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (SPG44) is a very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leukodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. SPG44 is caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403157018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (SPG44) is a very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leucodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. SPG44 is caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
212571000209115	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
212581000209117	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426263016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426264010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 44	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
212591000209119	Una forma compleja, muy rara, de paraplejía espástica hereditaria, caracterizada por comienzo tardío de paraplejía espástica lentamente progresiva asociada con ataxia y disartria leves, compromiso de las extremidades superiores (por ejemplo, pérdida de destreza manual, dismetría) y alteración cognitiva leve, sin nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y cuerpo calloso delgado; el desarrollo psicomotor es normal o casi normal. Se produce por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42) que codifica la proteína de la unión comunicante gamma 2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426265011	A very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leukodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. Caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426266012	A very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leucodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. Caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403156010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (SPG44) is a very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leukodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. SPG44 is caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403157018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 (SPG44) is a very rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a late-onset, slowly progressive spastic paraplegia associated with mild ataxia and dysarthria, upper extremity involvement (i.e. loss of finger dexterity, dysmetria), and mild cognitive impairment, without the presence of nystagmus. A hypomyelinating leucodystrophy and thin corpus callosum is observed in all cases and psychomotor development is normal or near normal. SPG44 is caused by mutations in the GJC2 gene (1q41-q42) encoding the gap junction gamma-2 protein.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)