Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 285251000209117 | paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 285261000209115 | paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3426268013 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3426269017 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 285271000209114 | Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la lactancia o en la infancia con los signos típicos de paraplejía espástica (es decir, marcha espástica y debilidad de miembros inferiores) asociada con otras manifestaciones diversas, incluyendo espasticidad y debilidad de miembros superiores, disartria pseudobulbar, disfunción vesical, ataxia cerebelosa, cataratas y alteración cognitiva que puede progresar hasta la demencia. Las imágenes cerebrales revelan adelgazamiento del cuerpo calloso y atrofia leve de cerebro y cerebelo. Se produce por mutaciones en el gen GBA2 (9p13.2) que codifica la glucosilceramidasa no lisosómica. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3426270016 | A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with onset, in infancy or childhood of the typical signs of spastic paraplegia (i.e. spastic gait and weakness of the lower limbs) associated with a variety of additional manifestations including upper limb spasticity and weakness, pseudobulbar dysarthria, bladder dysfunction, cerebellar ataxia, cataracts, and cognitive impairment that can progress to dementia. Brain imaging may show thinning of the corpus callosum and mild atrophy of the cerebrum and cerebellum. Caused by mutations in the GBA2 gene (9p13.2) encoding non-lysosomal glucosylceramidase. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403158011 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 (SPG46) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset, in infancy or childhood, of the typical signs of spastic paraplegia (i.e. spastic gait and weakness of the lower limbs) associated with a variety of additional manifestations including upper limb spasticity and weakness, pseudobulbar dysarthria, bladder dysfunction, cerebellar ataxia, cataracts, and cognitive impairment that can progress to dementia. Brain imaging may show thinning of the corpus callosum and mild atrophy of the cerebrum and cerebellum. SPG46 is due to mutations in the GBA2 gene (9p13.2) encoding non-lysosomal glucosylceramidase. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403159015 | Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 (SPG46) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by an onset, in infancy or childhood, of the typical signs of spastic paraplegia (i.e. spastic gait and weakness of the lower limbs) associated with a variety of additional manifestations including upper limb spasticity and weakness, pseudobulbar dysarthria, bladder dysfunction, cerebellar ataxia, cataracts, and cognitive impairment that can progress to dementia. Brain imaging may show thinning of the corpus callosum and mild atrophy of the cerebrum and cerebellum. SPG46 is due to mutations in the GBA2 gene (9p13.2) encoding non-lysosomal glucosylceramidase. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR