723823004: Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53

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Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285281000209112 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285291000209110 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426271017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426272012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285301000209111 Un tipo complejo, muy raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por enfermedad de comienzo temprano (con espasticidad de las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores), asociada con retraso del desarrollo y motor, retraso cognitivo y del habla leve a moderado, dismorfismo esquelético (por ejemplo, cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y alteración leve del sentido vibratorio. Se produce por mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica la proteína 37A asociada al ordenamiento vacuolar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426273019 A very rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of early-onset spastic paraplegia (with spasticity in the lower extremities that progresses to the upper extremities) associated with developmental and motor delay, mild to moderate cognitive and speech delay, skeletal dysmorphism (e.g. kyphosis and pectus), hypertrichosis and mildly impaired vibration sense. Caused by mutations in the VPS37A gene (8p22) encoding vacuolar protein sorting-associated protein 37A. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403160013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (SPG53) is a very rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by early-onset spastic paraplegia (with spasticity in the lower extremities that progresses to the upper extremities) associated with developmental and motor delay, mild to moderate cognitive and speech delay, skeletal dysmorphism (e.g. kyphosis and pectus), hypertrichosis and mildly impaired vibration sense. SPG53 is due to mutations in the VPS37A gene (8p22) encoding vacuolar protein sorting-associated protein 37A. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403161012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (SPG53) is a very rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by early-onset spastic paraplegia (with spasticity in the lower extremities that progresses to the upper extremities) associated with developmental and motor delay, mild to moderate cognitive and speech delay, skeletal dysmorphism (e.g. kyphosis and pectus), hypertrichosis and mildly impaired vibration sense. SPG53 is due to mutations in the VPS37A gene (8p22) encoding vacuolar protein sorting-associated protein 37A. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285281000209112	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285291000209110	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426271017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426272012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 53	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285301000209111	Un tipo complejo, muy raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por enfermedad de comienzo temprano (con espasticidad de las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores), asociada con retraso del desarrollo y motor, retraso cognitivo y del habla leve a moderado, dismorfismo esquelético (por ejemplo, cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y alteración leve del sentido vibratorio. Se produce por mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica la proteína 37A asociada al ordenamiento vacuolar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426273019	A very rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of early-onset spastic paraplegia (with spasticity in the lower extremities that progresses to the upper extremities) associated with developmental and motor delay, mild to moderate cognitive and speech delay, skeletal dysmorphism (e.g. kyphosis and pectus), hypertrichosis and mildly impaired vibration sense. Caused by mutations in the VPS37A gene (8p22) encoding vacuolar protein sorting-associated protein 37A.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403160013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (SPG53) is a very rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by early-onset spastic paraplegia (with spasticity in the lower extremities that progresses to the upper extremities) associated with developmental and motor delay, mild to moderate cognitive and speech delay, skeletal dysmorphism (e.g. kyphosis and pectus), hypertrichosis and mildly impaired vibration sense. SPG53 is due to mutations in the VPS37A gene (8p22) encoding vacuolar protein sorting-associated protein 37A.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403161012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 (SPG53) is a very rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by early-onset spastic paraplegia (with spasticity in the lower extremities that progresses to the upper extremities) associated with developmental and motor delay, mild to moderate cognitive and speech delay, skeletal dysmorphism (e.g. kyphosis and pectus), hypertrichosis and mildly impaired vibration sense. SPG53 is due to mutations in the VPS37A gene (8p22) encoding vacuolar protein sorting-associated protein 37A.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)