723824005: Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285311000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285321000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426274013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426275014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285331000209116 Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la primera infancia con paraplejía espástica progresiva asociada con signos cerebelares, baja estatura, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. Se produce por mutaciones en el gen DDHD2 (8p11.23) que codifica la fosfolipasa DDHD2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426276010 A rare complex form of hereditary spastic paraplegia with the onset in early childhood of progressive spastic paraplegia associated with cerebellar signs, short stature, delayed psychomotor development, intellectual disability and less commonly, foot contractures, dysarthria, dysphagia, strabismus and optic hypoplasia. Caused by mutations in the DDHD2 gene (8p11.23) encoding phospholipase DDHD2. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403162017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (SPG54) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by the onset in early childhood of progressive spastic paraplegia associated with cerebellar signs, short stature, delayed psychomotor development, intellectual disability and, less commonly, foot contractures, dysarthria, dysphagia, strabismus and optic hypoplasia. SPG54 is caused by mutations in the DDHD2 gene (8p11.23) encoding phospholipase DDHD2. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403163010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (SPG54) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by the onset in early childhood of progressive spastic paraplegia associated with cerebellar signs, short stature, delayed psychomotor development, intellectual disability and, less commonly, foot contractures, dysarthria, dysphagia, strabismus and optic hypoplasia. SPG54 is caused by mutations in the DDHD2 gene (8p11.23) encoding phospholipase DDHD2. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285311000209114	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285321000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426274013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426275014	Autosomal recessive spastic paraplegia type 54	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285331000209116	Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la primera infancia con paraplejía espástica progresiva asociada con signos cerebelares, baja estatura, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. Se produce por mutaciones en el gen DDHD2 (8p11.23) que codifica la fosfolipasa DDHD2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426276010	A rare complex form of hereditary spastic paraplegia with the onset in early childhood of progressive spastic paraplegia associated with cerebellar signs, short stature, delayed psychomotor development, intellectual disability and less commonly, foot contractures, dysarthria, dysphagia, strabismus and optic hypoplasia. Caused by mutations in the DDHD2 gene (8p11.23) encoding phospholipase DDHD2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403162017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (SPG54) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by the onset in early childhood of progressive spastic paraplegia associated with cerebellar signs, short stature, delayed psychomotor development, intellectual disability and, less commonly, foot contractures, dysarthria, dysphagia, strabismus and optic hypoplasia. SPG54 is caused by mutations in the DDHD2 gene (8p11.23) encoding phospholipase DDHD2.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403163010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 (SPG54) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by the onset in early childhood of progressive spastic paraplegia associated with cerebellar signs, short stature, delayed psychomotor development, intellectual disability and, less commonly, foot contractures, dysarthria, dysphagia, strabismus and optic hypoplasia. SPG54 is caused by mutations in the DDHD2 gene (8p11.23) encoding phospholipase DDHD2.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)