723825006: Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo en el segundo par craneal\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285341000209113 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285351000209110 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428260010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428261014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285361000209112 Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia de paraplejía espástica progresiva asociada con atrofia óptica (con disminución de la agudeza visual y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la fuerza y destreza de las extremidades superiores, atrofia muscular de las extremidades inferiores y neuropatía sensitivomotriz. Se produce por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica el probable factor liberador de la cadena peptídica C12ORF65 mitocondrial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428262019 A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of childhood onset of progressive spastic paraplegia associated with optic atrophy (with reduced visual acuity and central scotoma), ophthalmoplegia, reduced upper-extremity strength and dexterity, muscular atrophy in the lower extremities and sensorimotor neuropathy. Caused by mutations in the C12ORF65 gene (12q24.31) encoding probable peptide chain release factor C12ORF65, mitochondrial. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403164016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (SPG 55) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by childhood onset of progressive spastic paraplegia associated with optic atrophy (with reduced visual acuity and central scotoma), ophthalmoplegia, reduced upper-extremity strength and dexterity, muscular atrophy in the lower extremities, and sensorimotor neuropathy. SPG55 is caused by mutations in the C12ORF65 gene (12q24.31) encoding probable peptide chain release factor C12orf65, mitochondrial. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403165015 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (SPG 55) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by childhood onset of progressive spastic paraplegia associated with optic atrophy (with reduced visual acuity and central scotoma), ophthalmoplegia, reduced upper-extremity strength and dexterity, muscular atrophy in the lower extremities, and sensorimotor neuropathy. SPG55 is caused by mutations in the C12ORF65 gene (12q24.31) encoding probable peptide chain release factor C12orf65, mitochondrial. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	morfología asociada	atrofia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	es un[a]	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285341000209113	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285351000209110	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428260010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428261014	Autosomal recessive spastic paraplegia type 55	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285361000209112	Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia de paraplejía espástica progresiva asociada con atrofia óptica (con disminución de la agudeza visual y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la fuerza y destreza de las extremidades superiores, atrofia muscular de las extremidades inferiores y neuropatía sensitivomotriz. Se produce por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica el probable factor liberador de la cadena peptídica C12ORF65 mitocondrial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428262019	A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of childhood onset of progressive spastic paraplegia associated with optic atrophy (with reduced visual acuity and central scotoma), ophthalmoplegia, reduced upper-extremity strength and dexterity, muscular atrophy in the lower extremities and sensorimotor neuropathy. Caused by mutations in the C12ORF65 gene (12q24.31) encoding probable peptide chain release factor C12ORF65, mitochondrial.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403164016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (SPG 55) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by childhood onset of progressive spastic paraplegia associated with optic atrophy (with reduced visual acuity and central scotoma), ophthalmoplegia, reduced upper-extremity strength and dexterity, muscular atrophy in the lower extremities, and sensorimotor neuropathy. SPG55 is caused by mutations in the C12ORF65 gene (12q24.31) encoding probable peptide chain release factor C12orf65, mitochondrial.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403165015	Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 (SPG 55) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by childhood onset of progressive spastic paraplegia associated with optic atrophy (with reduced visual acuity and central scotoma), ophthalmoplegia, reduced upper-extremity strength and dexterity, muscular atrophy in the lower extremities, and sensorimotor neuropathy. SPG55 is caused by mutations in the C12ORF65 gene (12q24.31) encoding probable peptide chain release factor C12orf65, mitochondrial.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)