723826007: Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo en el segundo par craneal\paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285371000209118 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285381000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426280017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426281018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426282013 Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285391000209117 Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la lactancia con espasticidad acentuada de las piernas (que conduce a incapacidad para caminar de manera independiente), agudeza visual disminuida por atrofia óptica y emaciación distal de manos y pies debida a una neuropatía axonal sensitivomotriz desmielinizante. Se produce por mutaciones en el gen TFG (3q12.2) que codifica la proteína TFG, que desempeñaría un papel en la arquitectura microtubular y función del retículo endoplásmico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426283015 An extremely rare, complex type of hereditary spastic paraplegia, with onset in infancy of pronounced leg spasticity (leading to the inability to walk independently), reduced visual acuity due to optic atrophy and distal wasting of the hands and feet due to an axonal demyelinating sensorimotor neuropathy. Caused by mutations in the TFG gene (3q12.2) encoding protein TFG, which is thought to play a role in ER microtubular architecture and function. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403166019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (SPG57) is an extremely rare, complex type of hereditary spastic paraplegia, characterized by onset in infancy of pronounced leg spasticity (leading to the inability to walk independently), reduced visual acuity due to optic atrophy, and distal wasting of the hands and feet due to an axonal demyelinating sensorimotor neuropathy. SPG57 is caused by mutations in the TFG gene (3q12.2) encoding protein TFG, which is thought to play a role in ER microtubular architecture and function. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403167011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (SPG57) is an extremely rare, complex type of hereditary spastic paraplegia, characterised by onset in infancy of pronounced leg spasticity (leading to the inability to walk independently), reduced visual acuity due to optic atrophy, and distal wasting of the hands and feet due to an axonal demyelinating sensorimotor neuropathy. SPG57 is caused by mutations in the TFG gene (3q12.2) encoding protein TFG, which is thought to play a role in ER microtubular architecture and function. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	morfología asociada	atrofia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	es un[a]	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285371000209118	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285381000209115	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426280017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426281018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 57	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426282013	Spastic paraplegia due to partial TFG deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285391000209117	Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la lactancia con espasticidad acentuada de las piernas (que conduce a incapacidad para caminar de manera independiente), agudeza visual disminuida por atrofia óptica y emaciación distal de manos y pies debida a una neuropatía axonal sensitivomotriz desmielinizante. Se produce por mutaciones en el gen TFG (3q12.2) que codifica la proteína TFG, que desempeñaría un papel en la arquitectura microtubular y función del retículo endoplásmico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426283015	An extremely rare, complex type of hereditary spastic paraplegia, with onset in infancy of pronounced leg spasticity (leading to the inability to walk independently), reduced visual acuity due to optic atrophy and distal wasting of the hands and feet due to an axonal demyelinating sensorimotor neuropathy. Caused by mutations in the TFG gene (3q12.2) encoding protein TFG, which is thought to play a role in ER microtubular architecture and function.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403166019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (SPG57) is an extremely rare, complex type of hereditary spastic paraplegia, characterized by onset in infancy of pronounced leg spasticity (leading to the inability to walk independently), reduced visual acuity due to optic atrophy, and distal wasting of the hands and feet due to an axonal demyelinating sensorimotor neuropathy. SPG57 is caused by mutations in the TFG gene (3q12.2) encoding protein TFG, which is thought to play a role in ER microtubular architecture and function.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403167011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 (SPG57) is an extremely rare, complex type of hereditary spastic paraplegia, characterised by onset in infancy of pronounced leg spasticity (leading to the inability to walk independently), reduced visual acuity due to optic atrophy, and distal wasting of the hands and feet due to an axonal demyelinating sensorimotor neuropathy. SPG57 is caused by mutations in the TFG gene (3q12.2) encoding protein TFG, which is thought to play a role in ER microtubular architecture and function.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)