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723827003: Grant syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Grant
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Grant
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Grant
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Grant
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Grant
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de Grant
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Grant

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301251000209113 síndrome de Grant es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301261000209110 síndrome de Grant (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426288012 Grant syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426289016 Grant syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301271000209116 Un trastorno raro, semejante a la osteogénesis imperfecta, descrito hasta la fecha en sólo dos pacientes, caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, escleróticas azules, hipoplasia mandibular, fosa glenoidea superficial y campomelia. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliográfia desde 1986. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426287019 A rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, with clinical characteristics of persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403168018 Grant syndrome is a rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, characterized clinically by persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403169014 Grant syndrome is a rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, characterised clinically by persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Grant	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Grant	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Grant	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Grant	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Grant	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Grant	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Grant	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Grant	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	es un[a]	displasia con densidad ósea aumentada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Grant	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Grant	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301251000209113	síndrome de Grant	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301261000209110	síndrome de Grant (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426288012	Grant syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426289016	Grant syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301271000209116	Un trastorno raro, semejante a la osteogénesis imperfecta, descrito hasta la fecha en sólo dos pacientes, caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, escleróticas azules, hipoplasia mandibular, fosa glenoidea superficial y campomelia. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliográfia desde 1986.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426287019	A rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, with clinical characteristics of persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403168018	Grant syndrome is a rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, characterized clinically by persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403169014	Grant syndrome is a rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, characterised clinically by persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)