723828008: Autosomal recessive bestrophinopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\bestrofinopatía autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

200761000209117 bestrofinopatía autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200771000209111 bestrofinopatía autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
200781000209114 retinopatía tipo Burgess Black es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426298018 Retinopathy Burgess Black type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426299014 Autosomal recessive bestrophinopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426300018 Autosomal recessive bestrophinopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200791000209112 Distrofia de retina caracterizada por pérdida visual central en las primeras 2 décadas de vida, asociada con ausencia del aumento lumínico en el electrooculograma (EOG) y un electrorretinograma (ERG) disminuido. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía mundial. Se produce por mutaciones heterocigotas y homocigotas compuestas en el gen BEST1 (11q12), que codifica el canal iónico de cloro bestrofina-1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina, EPR). Las mutaciones de BEST1 disminuyen o suprimen la actividad del canal. Se propuso que la bestrofinopatía autosómica recesiva podría representar el fenotipo nulo de la bestrofina 1 en seres humanos. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426297011 A retinal dystrophy with characteristics of central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG). To date less than 20 cases have been described in the world literature. Caused by compound heterozygous or homozygous mutations in the BEST1 gene (11q12) which encodes the chloride ion channel bestrophin-1 (expressed in the retinal pigment epithelium (RPE)). Mutations in BEST1 reduce or abolish the activity of the channel. It has been proposed that ARB may represent the null phenotype of bestrophin-1 in humans. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403170010 A rare retinal dystrophy, characterized by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403171014 A rare retinal dystrophy, characterised by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
bestrofinopatía autosómica recesiva	es un[a]	Hereditary retinal dystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
bestrofinopatía autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
bestrofinopatía autosómica recesiva	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
bestrofinopatía autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
200761000209117	bestrofinopatía autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
200771000209111	bestrofinopatía autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
200781000209114	retinopatía tipo Burgess Black	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426298018	Retinopathy Burgess Black type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426299014	Autosomal recessive bestrophinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426300018	Autosomal recessive bestrophinopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200791000209112	Distrofia de retina caracterizada por pérdida visual central en las primeras 2 décadas de vida, asociada con ausencia del aumento lumínico en el electrooculograma (EOG) y un electrorretinograma (ERG) disminuido. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía mundial. Se produce por mutaciones heterocigotas y homocigotas compuestas en el gen BEST1 (11q12), que codifica el canal iónico de cloro bestrofina-1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina, EPR). Las mutaciones de BEST1 disminuyen o suprimen la actividad del canal. Se propuso que la bestrofinopatía autosómica recesiva podría representar el fenotipo nulo de la bestrofina 1 en seres humanos. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426297011	A retinal dystrophy with characteristics of central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG). To date less than 20 cases have been described in the world literature. Caused by compound heterozygous or homozygous mutations in the BEST1 gene (11q12) which encodes the chloride ion channel bestrophin-1 (expressed in the retinal pigment epithelium (RPE)). Mutations in BEST1 reduce or abolish the activity of the channel. It has been proposed that ARB may represent the null phenotype of bestrophin-1 in humans. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403170010	A rare retinal dystrophy, characterized by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403171014	A rare retinal dystrophy, characterised by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)