723830005: Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo de folículo piloso\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo de folículo piloso\queratinización anormal del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de folículo piloso\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de folículo piloso\queratinización anormal del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\trastorno de la queratinización\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\queratinización anormal del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de folículo piloso\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de folículo piloso\queratinización anormal del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\queratinización anormal del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\acantólisis de piel (trastorno)\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del folículo piloso\queratosis folicular\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\dermatosis acantolítica hereditaria\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

176231000209114 síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
176241000209117 síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426322013 Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426323015 Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176251000209115 Síndrome caracterizado por queratosis folicular generalizada, enanismo proporcionado severo y atrofia cerebral. Se describió en seis varones de una familia (tres niños y tres tíos maternos). También tenían alopecia generalizada y microcefalia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3426320017 Syndrome that is characterised by generalised keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. It has been described in six males from one family (three boys and three maternal uncles). Generalised alopecia and microcephaly were also present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426321018 Syndrome that is characterized by generalized keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. It has been described in six males from one family (three boys and three maternal uncles). Generalized alopecia and microcephaly were also present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403173012 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by generalized keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. Alopecia (of scalp, eyebrows and eyelashes) and microcephaly are additionally observed features. Intellectual disability, inguinal hernia and epilepsy may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403174018 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by generalised keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. Alopecia (of scalp, eyebrows and eyelashes) and microcephaly are additionally observed features. Intellectual disability, inguinal hernia and epilepsy may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	morfología asociada	hiperqueratosis folicular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	sitio del hallazgo	estructura del folículo piloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	anomalías cerebrales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	trastorno del folículo piloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	queratosis folicular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	enfermedad de Darier (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	atrofia cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	morfología asociada	hiperqueratosis folicular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	sitio del hallazgo	estructura del folículo piloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	enfermedad de anexo cutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	dermatosis acantolítica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	morfología asociada	Acantholysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Active

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
176231000209114	síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176241000209117	síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426322013	Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426323015	Keratosis follicularis, dwarfism, cerebral atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176251000209115	Síndrome caracterizado por queratosis folicular generalizada, enanismo proporcionado severo y atrofia cerebral. Se describió en seis varones de una familia (tres niños y tres tíos maternos). También tenían alopecia generalizada y microcefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3426320017	Syndrome that is characterised by generalised keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. It has been described in six males from one family (three boys and three maternal uncles). Generalised alopecia and microcephaly were also present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3426321018	Syndrome that is characterized by generalized keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. It has been described in six males from one family (three boys and three maternal uncles). Generalized alopecia and microcephaly were also present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403173012	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by generalized keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. Alopecia (of scalp, eyebrows and eyelashes) and microcephaly are additionally observed features. Intellectual disability, inguinal hernia and epilepsy may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403174018	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by generalised keratosis follicularis, severe proportionate dwarfism and cerebral atrophy. Alopecia (of scalp, eyebrows and eyelashes) and microcephaly are additionally observed features. Intellectual disability, inguinal hernia and epilepsy may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)