723992000: Kufor Rakeb syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Bradykinesia (finding)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\síndrome de Kufor Rakeb

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Kufor Rakeb	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kufor Rakeb	tiene interpretación	lento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kufor Rakeb	es un[a]	Parkinsonism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kufor Rakeb	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kufor Rakeb	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kufor Rakeb	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
176361000209110	síndrome de Kufor Rakeb	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176371000209116	síndrome de Kufor Rakeb (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176381000209118	enfermedad de Parkinson 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428338014	Kufor Rakeb syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428339018	Kufor Rakeb syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428340016	PARK9 - Parkinson disease 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428341017	Parkinson disease 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176391000209115	Un trastorno genético neurodegenerativo raro caracterizado por parkinsonismo juvenil, degeneración piramidal (distonía), parálisis supranuclear y alteración cognitiva. Hay evidencias que indican que este síndrome se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ATP13A2 que codifica una ATPasa lisosómica tipo 5, en el cromosoma 1p36. Algunos pacientes tienen evidencias neurorradiológica de depósito de hierro en los ganglios basales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428342012	A rare genetic neurodegenerative disorder with characteristics of juvenile Parkinsonism, pyramidal degeneration (dystonia), supranuclear palsy and cognitive impairment. There is evidence that this syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ATP13A2 gene encoding a lysosomal type 5 ATPase, on chromosome 1p36. Some patients have neuroradiological evidence of iron deposition in the basal ganglia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403181013	Kufor-Rakeb syndrome (KRS) is a rare genetic neurodegenerative disorder characterized by juvenile parkinsonism, pyramidal degeneration (dystonia), supranuclear palsy, and cognitive impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403182018	Kufor-Rakeb syndrome (KRS) is a rare genetic neurodegenerative disorder characterised by juvenile parkinsonism, pyramidal degeneration (dystonia), supranuclear palsy, and cognitive impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)