723994004: Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de la lisina Y/O hidroxilisina\trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

304551000209113 convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
304561000209110 convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428354012 Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428355013 Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428357017 Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
304571000209116 Síndrome caracterizado por hidroxilisinuria, convulsiones mioclónicas y motoras y déficit intelectual. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres consanguíneos y en un paciente no relacionado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428356014 This syndrome has characteristics of hydroxylysinuria, myoclonic and motor seizures and intellectual deficit. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents and in one unrelated patient. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403185016 A rare inborn error of metabolism characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, seizures, and movement disorder (including tremor, hyperkinesia, and myoclonus), associated with excessive excretion of hydroxylysine in urine. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403186015 A rare inborn error of metabolism characterised by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, seizures, and movement disorder (including tremor, hyperkinesia, and myoclonus), associated with excessive excretion of hydroxylysine in urine. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
304551000209113	convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
304561000209110	convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428354012	Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428355013	Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428357017	Seizures and intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
304571000209116	Síndrome caracterizado por hidroxilisinuria, convulsiones mioclónicas y motoras y déficit intelectual. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres consanguíneos y en un paciente no relacionado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428356014	This syndrome has characteristics of hydroxylysinuria, myoclonic and motor seizures and intellectual deficit. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents and in one unrelated patient.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403185016	A rare inborn error of metabolism characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, seizures, and movement disorder (including tremor, hyperkinesia, and myoclonus), associated with excessive excretion of hydroxylysine in urine. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403186015	A rare inborn error of metabolism characterised by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, seizures, and movement disorder (including tremor, hyperkinesia, and myoclonus), associated with excessive excretion of hydroxylysine in urine. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)