723995003: Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\displasia inmunitaria y ósea de Schimke

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333261000209115 displasia inmunitaria y ósea de Schimke es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333271000209114 displasia inmunitaria y ósea de Schimke (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428408016 Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428409012 Schimke immuno-osseous dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428410019 Schimke immunoosseous dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428411015 Schimke syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333281000209112 Un trastorno caracterizado por displasia espondiloepifisaria y baja estatura desproporcionada, dismorfismo facial, inmunodeficiencia de linfocitos T y glomerulonefritis con síndrome nefrótico. Se produce por mutaciones en el gen SMARCAL1 (2q35) que codifica la proteína que remodela la cromatina hHARP (también conocida como proteína 1 similar a la subfamilia A reguladora de la cromatina dependiente de actina asociada a la matrix y relacionada con SWI/SNF). Es un trastorno autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428412010 A multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and glomerulonephritis with nephrotic syndrome. Caused by mutations in the SMARCAL1 gene (2q35), which encodes the chromatin remodeling protein hHARP (also known as the SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1). An autosomal recessive disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428413017 A multisystem disorder characterised by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and glomerulonephritis with nephrotic syndrome. Caused by mutations in the SMARCAL1 gene (2q35), which encodes the chromatin remodelling protein hHARP (also known as the SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1). An autosomal recessive disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403187012 A rare a multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403188019 A rare a multisystem disorder characterised by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	Glomerulonephritis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	displasia inmuno-ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333261000209115	displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333271000209114	displasia inmunitaria y ósea de Schimke (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428408016	Schimke immuno-osseous dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428409012	Schimke immuno-osseous dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428410019	Schimke immunoosseous dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428411015	Schimke syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333281000209112	Un trastorno caracterizado por displasia espondiloepifisaria y baja estatura desproporcionada, dismorfismo facial, inmunodeficiencia de linfocitos T y glomerulonefritis con síndrome nefrótico. Se produce por mutaciones en el gen SMARCAL1 (2q35) que codifica la proteína que remodela la cromatina hHARP (también conocida como proteína 1 similar a la subfamilia A reguladora de la cromatina dependiente de actina asociada a la matrix y relacionada con SWI/SNF). Es un trastorno autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428412010	A multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and glomerulonephritis with nephrotic syndrome. Caused by mutations in the SMARCAL1 gene (2q35), which encodes the chromatin remodeling protein hHARP (also known as the SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1). An autosomal recessive disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428413017	A multisystem disorder characterised by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and glomerulonephritis with nephrotic syndrome. Caused by mutations in the SMARCAL1 gene (2q35), which encodes the chromatin remodelling protein hHARP (also known as the SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1). An autosomal recessive disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403187012	A rare a multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403188019	A rare a multisystem disorder characterised by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)