723999009: Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\...
• \masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\...
• \masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Cyst (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular -nefronoptisis\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333131000209118	síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333141000209110	síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333151000209112	síndrome RHYNS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3487946011	Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3487947019	RHYNS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3487948012	Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3487949016	RHYNS (retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, skeletal dysplasia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333161000209114	Síndrome caracterizado por la asociación de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética. Hasta la fecha se describió en cuatro varones. Es probable la transmisión autosómica recesiva pero no es posible descartar un modo de herencia ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3487950016	Syndrome with the association of retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia. So far, it has been described in four males. Autosomal recessive transmission is likely but an X-linked mode of inheritance cannot be excluded.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403191019	A rare genetic, syndromic retinal disorder characterized by the association of retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403192014	A rare genetic, syndromic retinal disorder characterised by the association of retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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