Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1698641000209110 | síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1698651000209112 | síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333091000209115 | síndrome de isquemia de rertina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333101000209113 | síndrome de isquemia de rertina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333111000209111 | síndrome de Rambaud Gallian | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3428520010 | Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3428521014 | Rambaud Gallian syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3428522019 | Rambaud Gallian Touchard syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3428523012 | Retinal ischemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3428524018 | Retinal ischaemia, digestive tract small vessel hyalinosis, diffuse cerebral calcification syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 333121000209116 | Síndrome caracterizado por hialinosis progresiva que afecta a los capilares y a menudo, a arteriolas y pequeñas venas del tracto digestivo y riñones y calcificaciones cerebrales idiopáticas. Se describió en tres hermanas hijas de padres no consanguíneos. Las tres pacientes también tenían poikilodermia y encanemimiento del cabellos, así como diarrea severa, sangrado rectal, malabsorción y hemorragia subaracnoidea. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3428525017 | Syndrome that is characterized by progressive hyalinosis involving capillaries and often arterioles and small veins of the digestive tract and kidneys and idiopathic cerebral calcifications. It has been described in three sisters born to non-consanguineous parents. All three patients also had poikiloderma and graying hair, as well as severe diarrhea, rectal bleeding, malabsorption and subarachnoid hemorrhage. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3428526016 | Syndrome that is characterised by progressive hyalinosis involving capillaries and often arterioles and small veins of the digestive tract and kidneys and idiopathic cerebral calcifications. It has been described in three sisters born to non-consanguineous parents. All three patients also had poikiloderma and greying hair, as well as severe diarrhoea, rectal bleeding, malabsorption and subarachnoid haemorrhage. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403195011 | A rare systemic disease characterized by progressive hyalinosis involving capillaries, arterioles and small veins of the digestive tract, kidneys, and retina, associated with idiopathic cerebral calcifications, manifesting with severe diarrhea (with rectal bleeding and malabsorption), nephropathy (with renal failure and systemic hypertension), chorioretinal scarring, and subarachnoid hemorrhage. Poikiloderma and premature graying of the hair may be additionally observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403196012 | A rare systemic disease characterised by progressive hyalinosis involving capillaries, arterioles and small veins of the digestive tract, kidneys, and retina, associated with idiopathic cerebral calcifications, manifesting with severe diarrhoea (with rectal bleeding and malabsorption), nephropathy (with renal failure and systemic hypertension), chorioretinal scarring, and subarachnoid haemorrhage. Poikiloderma and premature greying of the hair may be additionally observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | Cerebral calcification | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | Retinal ischemia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | degeneración vascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | morfología asociada | Hyaline degeneration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of small blood vessel (organ) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | morfología asociada | Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR