724039002: Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Hypermethioninaemia\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

215321000209116 retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
215331000209118 retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3429221016 Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429222011 Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429223018 Hypermethioninemia due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429224012 Hypermethioninaemia due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215341000209110 Síndrome caracterizado por retraso psicomotor y miopatía severa (hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos y retraso de la mielinización) desde el nacimiento, asociado con hipermetioninemia y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. Se describió en tres pacientes no relacionados. La transmisión sería autosómica recesiva. Se identificaron dos mutaciones causales en el gen que codifica la S-adenosilhomocisteína hidrolasa (SAHH; AHCY), una enzima que interviene en el metabolismo de la metionina. Una dieta con restricción de metionina, junto con suplementos de creatina, en parte podría mejorar la mielinización tardía y el desarrollo psicomotor. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3429225013 This syndrome is characterised by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninaemia and elevated serum creatine kinase levels. It has been described in three unrelated patients. Transmission appears to be autosomal recessive. Two causative mutations have been identified in the gene encoding S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH; AHCY), an enzyme involved in methionine metabolism. A methionine-restricted diet, together with creatine supplements, may partly improve the delayed myelination and psychomotor development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429226014 This syndrome is characterized by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninemia and elevated serum creatine kinase levels. It has been described in three unrelated patients. Transmission appears to be autosomal recessive. Two causative mutations have been identified in the gene encoding S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH; AHCY), an enzyme involved in methionine metabolism. A methionine-restricted diet, together with creatine supplements, may partly improve the delayed myelination and psychomotor development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403200019 A rare, multisystemic inherited metabolic disease characterized clinically, by a variable spectrum of severity, primarily comprised of psychomotor delay, myopathy and liver dysfunction. Most patients present in infancy, but the onset can be already in utero or in adult age. Hypermethioninemia is frequent, but often absent in infancy. Creatine kinase is elevated in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403201015 A rare, multisystemic inherited metabolic disease characterised clinically, by a variable spectrum of severity, primarily comprised of psychomotor delay, myopathy and liver dysfunction. Most patients present in infancy, but the onset can be already in utero or in adult age. Hypermethioninaemia is frequent, but often absent in infancy. Creatine kinase is elevated in most patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	Due to	deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	Hypermethioninaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
215321000209116	retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215331000209118	retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429221016	Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429222011	Psychomotor retardation due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429223018	Hypermethioninemia due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429224012	Hypermethioninaemia due to S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215341000209110	Síndrome caracterizado por retraso psicomotor y miopatía severa (hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos y retraso de la mielinización) desde el nacimiento, asociado con hipermetioninemia y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. Se describió en tres pacientes no relacionados. La transmisión sería autosómica recesiva. Se identificaron dos mutaciones causales en el gen que codifica la S-adenosilhomocisteína hidrolasa (SAHH; AHCY), una enzima que interviene en el metabolismo de la metionina. Una dieta con restricción de metionina, junto con suplementos de creatina, en parte podría mejorar la mielinización tardía y el desarrollo psicomotor.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429225013	This syndrome is characterised by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninaemia and elevated serum creatine kinase levels. It has been described in three unrelated patients. Transmission appears to be autosomal recessive. Two causative mutations have been identified in the gene encoding S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH; AHCY), an enzyme involved in methionine metabolism. A methionine-restricted diet, together with creatine supplements, may partly improve the delayed myelination and psychomotor development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429226014	This syndrome is characterized by psychomotor delay and severe myopathy (hypotonia, absent tendon reflexes and delayed myelination) from birth, associated with hypermethioninemia and elevated serum creatine kinase levels. It has been described in three unrelated patients. Transmission appears to be autosomal recessive. Two causative mutations have been identified in the gene encoding S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH; AHCY), an enzyme involved in methionine metabolism. A methionine-restricted diet, together with creatine supplements, may partly improve the delayed myelination and psychomotor development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403200019	A rare, multisystemic inherited metabolic disease characterized clinically, by a variable spectrum of severity, primarily comprised of psychomotor delay, myopathy and liver dysfunction. Most patients present in infancy, but the onset can be already in utero or in adult age. Hypermethioninemia is frequent, but often absent in infancy. Creatine kinase is elevated in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403201015	A rare, multisystemic inherited metabolic disease characterised clinically, by a variable spectrum of severity, primarily comprised of psychomotor delay, myopathy and liver dysfunction. Most patients present in infancy, but the onset can be already in utero or in adult age. Hypermethioninaemia is frequent, but often absent in infancy. Creatine kinase is elevated in most patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)