724062000: Proximal tubulopathy, diabetes mellitus, cerebellar ataxia syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
215131000209115	síndrome de tubulopatía proximal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215141000209112	síndrome de tubulopatía proximal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429696013	Proximal tubulopathy, diabetes mellitus, cerebellar ataxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429697016	Proximal tubulopathy, diabetes mellitus, cerebellar ataxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215151000209114	Síndrome caracterizado por comienzo de tubulopatía proximal en el primer año de vida, seguida de desarrollo progresivo de anomalías cutáneas en la infancia (eritrocianosis y pigmentación anormal), ceguera, osteoporosis, ataxia cerebelosa, miopatía mitocondrial, sordera y diabetes mellitus. Se describió en dos hermanas. Su madre tenía ptosis, debilidad muscular y oftalmoplejía y el análisis de Southern blot reveló duplicación parcial heteroplásmica del ADN mitocondrial. Se sugirió la herencia materna de esta ducplicación parcial como causa de la enfermedad en las dos hermanas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429698014	Syndrome with characteristics of the onset of proximal tubulopathy in the first year of life, followed by progressive development during childhood of skin anomalies (erythrocyanosis and abnormal pigmentation), blindness, osteoporosis, cerebellar ataxia, mitochondrial myopathy, deafness and diabetes mellitus. It has been described in two sisters. Their mother had ptosis, muscle weakness and ophthalmoplegia, and southern blot analysis revealed heteroplasmic partial duplication of the mitochondrial DNA. Maternal inheritance of this partial duplication was suggested as the cause of the disease in the two sisters.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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