724065003: Autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

216561000209113 ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
216571000209119 ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3429742015 Autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429743013 Autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429744019 Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216581000209116 Un síndrome caracterizado por la asociación de ataxia sensitiva progresiva y retinitis pigmentosa. En los últimos 50 años se describieron alrededor de 20 casos. Los síntomas suelen iniciarse en la infancia. El cuadro clínico es progresivo, homogéneo e incluye ataxia sensitiva severa, pérdida de la propiocepción (que afecta a la cresta ilíaca, los miembros superiores y el tórax), arreflexia generalizada y retinopatía pigmentaria difusa que conduce a la ceguera. También pueden observarse escoliosis, camptodactilia, acalasia y/o disfunción de la motilidad intestinal. La enfermedad se asocia con degeneración de la columna posterior de la médula espinal. Se identificó el gen causal, FLVCR1 (1q32.3) y se localizó en el locus (1q32-q31). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3429745018 Syndrome that is characterized by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa. Around 20 cases have been described in the last 50 years. Onset of symptoms usually occurs in childhood. The clinical picture is progressive, homogenous and includes severe sensory ataxia, proprioceptive loss (affecting the iliac crest, upper limbs and thorax), generalized areflexia and diffuse pigmentary retinopathy leading to blindness. Scoliosis, camptodactyly, achalasia and/or gastrointestinal motility dysfunction may also be present. The disease is associated with degeneration of the posterior column of the spinal cord. The causative gene, FLVCR1 (1q32.3), has been identified and localized to the AXPC1 locus (1q32-q31). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429746017 Syndrome that is characterised by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa. Around 20 cases have been described in the last 50 years. Onset of symptoms usually occurs in childhood. The clinical picture is progressive, homogenous and includes severe sensory ataxia, proprioceptive loss (affecting the iliac crest, upper limbs and thorax), generalised areflexia and diffuse pigmentary retinopathy leading to blindness. Scoliosis, camptodactyly, achalasia and/or gastrointestinal motility dysfunction may also be present. The disease is associated with degeneration of the posterior column of the spinal cord. The causative gene, FLVCR1 (1q32.3), has been identified and localised to the AXPC1 locus (1q32-q31). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403206013 Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa is characterized by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403207016 Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa is characterised by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es un[a]	ataxia cerebelosa de inicio precoz	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es un[a]	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
216561000209113	ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
216571000209119	ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429742015	Autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429743013	Autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429744019	Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216581000209116	Un síndrome caracterizado por la asociación de ataxia sensitiva progresiva y retinitis pigmentosa. En los últimos 50 años se describieron alrededor de 20 casos. Los síntomas suelen iniciarse en la infancia. El cuadro clínico es progresivo, homogéneo e incluye ataxia sensitiva severa, pérdida de la propiocepción (que afecta a la cresta ilíaca, los miembros superiores y el tórax), arreflexia generalizada y retinopatía pigmentaria difusa que conduce a la ceguera. También pueden observarse escoliosis, camptodactilia, acalasia y/o disfunción de la motilidad intestinal. La enfermedad se asocia con degeneración de la columna posterior de la médula espinal. Se identificó el gen causal, FLVCR1 (1q32.3) y se localizó en el locus (1q32-q31).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429745018	Syndrome that is characterized by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa. Around 20 cases have been described in the last 50 years. Onset of symptoms usually occurs in childhood. The clinical picture is progressive, homogenous and includes severe sensory ataxia, proprioceptive loss (affecting the iliac crest, upper limbs and thorax), generalized areflexia and diffuse pigmentary retinopathy leading to blindness. Scoliosis, camptodactyly, achalasia and/or gastrointestinal motility dysfunction may also be present. The disease is associated with degeneration of the posterior column of the spinal cord. The causative gene, FLVCR1 (1q32.3), has been identified and localized to the AXPC1 locus (1q32-q31).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429746017	Syndrome that is characterised by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa. Around 20 cases have been described in the last 50 years. Onset of symptoms usually occurs in childhood. The clinical picture is progressive, homogenous and includes severe sensory ataxia, proprioceptive loss (affecting the iliac crest, upper limbs and thorax), generalised areflexia and diffuse pigmentary retinopathy leading to blindness. Scoliosis, camptodactyly, achalasia and/or gastrointestinal motility dysfunction may also be present. The disease is associated with degeneration of the posterior column of the spinal cord. The causative gene, FLVCR1 (1q32.3), has been identified and localised to the AXPC1 locus (1q32-q31).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403206013	Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa is characterized by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403207016	Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa is characterised by the association of progressive sensory ataxia and retinitis pigmentosa.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)