724094005: Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\...

\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\Congenital renal cyst (disorder)\Congenital cystic kidney disease\síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico

\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico
\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\Congenital renal cyst (disorder)\Congenital cystic kidney disease\síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico

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Id Description Lang Type Status Case? Module

139321000209113 síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
139331000209111 síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3430597014 Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430598016 Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139341000209119 Un síndrome en el que se asocia un cuadro de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito,hepatopatía que evoluciona a fibrosis y riñones poliquísticos. Se describió en dos hermanos. También se observaron anomalías faciales menores. Otras dos familias presentaron formas incompletas de este síndrome, que se produciría por mutaciones en la codificación de GLIS3 para el factor de transcripción similar a GLI 3. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3430599012 A syndrome associating neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatopathy evolving to fibrosis and polycystic kidneys. It has been described in two siblings. Minor facial anomalies were also observed. Two other families presented incomplete forms of this syndrome. Mutations in GLIS3 encoding for the transcription factor GLI similar 3 seem to be responsible for the syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403225011 A rare genetic disease characterized by intrauterine growth retardation, permanent neonatal diabetes mellitus, and congenital hypothyroidism. Additional manifestations include congenital glaucoma, hepatic disease (hepatitis, fibrosis, and cirrhosis), polycystic kidneys, exocrine pancreatic dysfunction, sensorineural hearing impairment, developmental delay, and mild facial dysmorphism (such as flat nasal bridge, epicanthal folds, long philtrum, and low-set ears), among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403226012 A rare genetic disease characterised by intrauterine growth retardation, permanent neonatal diabetes mellitus, and congenital hypothyroidism. Additional manifestations include congenital glaucoma, hepatic disease (hepatitis, fibrosis, and cirrhosis), polycystic kidneys, exocrine pancreatic dysfunction, sensorineural hearing impairment, developmental delay, and mild facial dysmorphism (such as flat nasal bridge, epicanthal folds, long philtrum, and low-set ears), among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	es un[a]	Congenital cystic kidney disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	morfología asociada	Polycystic change	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
139321000209113	síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
139331000209111	síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430597014	Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430598016	Neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatic fibrosis, polycystic kidney syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139341000209119	Un síndrome en el que se asocia un cuadro de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito,hepatopatía que evoluciona a fibrosis y riñones poliquísticos. Se describió en dos hermanos. También se observaron anomalías faciales menores. Otras dos familias presentaron formas incompletas de este síndrome, que se produciría por mutaciones en la codificación de GLIS3 para el factor de transcripción similar a GLI 3.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430599012	A syndrome associating neonatal diabetes, congenital hypothyroidism, congenital glaucoma, hepatopathy evolving to fibrosis and polycystic kidneys. It has been described in two siblings. Minor facial anomalies were also observed. Two other families presented incomplete forms of this syndrome. Mutations in GLIS3 encoding for the transcription factor GLI similar 3 seem to be responsible for the syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403225011	A rare genetic disease characterized by intrauterine growth retardation, permanent neonatal diabetes mellitus, and congenital hypothyroidism. Additional manifestations include congenital glaucoma, hepatic disease (hepatitis, fibrosis, and cirrhosis), polycystic kidneys, exocrine pancreatic dysfunction, sensorineural hearing impairment, developmental delay, and mild facial dysmorphism (such as flat nasal bridge, epicanthal folds, long philtrum, and low-set ears), among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403226012	A rare genetic disease characterised by intrauterine growth retardation, permanent neonatal diabetes mellitus, and congenital hypothyroidism. Additional manifestations include congenital glaucoma, hepatic disease (hepatitis, fibrosis, and cirrhosis), polycystic kidneys, exocrine pancreatic dysfunction, sensorineural hearing impairment, developmental delay, and mild facial dysmorphism (such as flat nasal bridge, epicanthal folds, long philtrum, and low-set ears), among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)