724095006: Myopathy due to calsequestrin and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 protein overload (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico

\trastorno de músculo esquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308251000209116	miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308261000209119	miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430604018	Myopathy due to calsequestrin and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 protein overload (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430605017	Myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430606016	Myopathy due to calsequestrin and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 protein overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430607013	Myopathy due to calsequestrin and SERCA1 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1) protein overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3964071000209112	Miopatía vacuolar genética rara caracterizada por miopatía leve o niveles elevados de creatina cinasa en sangre, sin síntomas asociados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403227015	A rare, genetic vacuolar myopathy characterized by mild myopathy or elevated levels of creatine kinase in the blood without associated symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403228013	A rare, genetic vacuolar myopathy characterised by mild myopathy or elevated levels of creatine kinase in the blood without associated symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)