724137002: Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...
• \Disorder of eye region (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \anomalía congénita del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
302171000209117	síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302181000209119	síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302191000209116	síndrome MOMO (macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430960014	Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430961013	MOMO syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430962018	Macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430963011	MOMO (macrocephaly, obesity, mental disability, ocular abnormality) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
302201000209118	Un síndrome genético muy raro de crecimiento excesivo u obesidad, caracterizado por macrocefalia, obesidad, discapacidad mental (intelectual) y anomalías oculares. Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomía, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente alta y ancha y retraso de la maduración ósea, asociado con función tiroidea y cariotipo normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430964017	A very rare genetic overgrowth/obesity syndrome with characteristics of macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability and ocular abnormalities. Other frequent clinical signs include macrosomia, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal root, high and broad forehead and delay in bone maturation, in association with normal thyroid function and karyotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403236016	MOMO syndrome is a very rare genetic overgrowth/obesity syndrome characterized by macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability and ocular abnormalities. Other frequent clinical signs include macrosomia, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal root, high and broad forehead and delay in bone maturation, in association with normal thyroid function and karyotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403237013	MOMO syndrome is a very rare genetic overgrowth/obesity syndrome characterised by macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability and ocular abnormalities. Other frequent clinical signs include macrosomia, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal root, high and broad forehead and delay in bone maturation, in association with normal thyroid function and karyotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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