724138007: Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\anemia\Sideroblastic anemia\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308061000209114 síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308071000209115 síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3430986016 Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430987013 Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430988015 Mitochondrial myopathy with sideroblastic anaemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430989011 Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430990019 Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308081000209117 Pertenece a la familia heterogénea de miopatías metabólicas Se caracteriza por intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta en la infancia, comienzo de anemia sideroblástica alrededor de la adolescencia, acidemia láctica y miopatía mitocondrial. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. Recientemente se identificó una mutación 656C-->T en el gen de la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) nuclear, localizado en 12q24.33 en algunos pacientes. La pseudouridilación deficiente de los ARNt mitocondriales podría ser responsable del trastorno de la fosforilación. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3430991015 Belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterized by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anemia around adolescence, lactic acidemia and mitochondrial myopathy. Less than 10 cases have been described so far. A 656C-->T mutation in the nuclear pseudouridine synthase 1 gene (PUS1), localized to 12q24.33, has recently been identified in some patients. Deficient pseudouridylation of mitochondrial tRNAs may be responsible for the oxidative phosphorylation disorder. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430992010 Belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterised by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anaemia around adolescence, lactic acidaemia and mitochondrial myopathy. Less than 10 cases have been described so far. A 656C-->T mutation in the nuclear pseudouridine synthase 1 gene (PUS1), localised to 12q24.33, has recently been identified in some patients. Deficient pseudouridylation of mitochondrial tRNAs may be responsible for the oxidative phosphorylation disorder. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403238015 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterized by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anemia around adolescence, lactic acidemia, and mitochondrial myopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403239011 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anaemia belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterised by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anaemia around adolescence, lactic acidaemia, and mitochondrial myopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	Sideroblastic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308061000209114	síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308071000209115	síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430986016	Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430987013	Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430988015	Mitochondrial myopathy with sideroblastic anaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430989011	Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430990019	Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308081000209117	Pertenece a la familia heterogénea de miopatías metabólicas Se caracteriza por intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta en la infancia, comienzo de anemia sideroblástica alrededor de la adolescencia, acidemia láctica y miopatía mitocondrial. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. Recientemente se identificó una mutación 656C-->T en el gen de la pseudouridina sintasa 1 (PUS1) nuclear, localizado en 12q24.33 en algunos pacientes. La pseudouridilación deficiente de los ARNt mitocondriales podría ser responsable del trastorno de la fosforilación. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3430991015	Belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterized by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anemia around adolescence, lactic acidemia and mitochondrial myopathy. Less than 10 cases have been described so far. A 656C-->T mutation in the nuclear pseudouridine synthase 1 gene (PUS1), localized to 12q24.33, has recently been identified in some patients. Deficient pseudouridylation of mitochondrial tRNAs may be responsible for the oxidative phosphorylation disorder. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3430992010	Belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterised by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anaemia around adolescence, lactic acidaemia and mitochondrial myopathy. Less than 10 cases have been described so far. A 656C-->T mutation in the nuclear pseudouridine synthase 1 gene (PUS1), localised to 12q24.33, has recently been identified in some patients. Deficient pseudouridylation of mitochondrial tRNAs may be responsible for the oxidative phosphorylation disorder. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403238015	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterized by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anemia around adolescence, lactic acidemia, and mitochondrial myopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403239011	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anaemia belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterised by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anaemia around adolescence, lactic acidaemia, and mitochondrial myopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)