724140002: Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

288431000209118 síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
288441000209110 síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431017014 Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431018016 Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431019012 Verloes Van Maldergem de Marneffe syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288451000209112 Un síndrome muy raro en el que se asocia una displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares. Se informó en en padre y su hijo. La displasia ósea se caracteriza por engrosamiento diafisario de huesos largos, deformación de metáfisis e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consistían en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación de cristalino y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431020018 A very rare syndrome associating bone dysplasia with micromelic dwarfism and eye defects. It has been reported in a father and his son. Bone dysplasia has characteristics of diaphyseal thickening of the long bones, metaphyseal deformation and epiphyseal irregularities. Eye defects consisted of myopia, microspherophakia, lens coloboma and luxation and retinal detachment. The affected patients have normal mental development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403242017 Microspherophakia - metaphyseal dysplasia is a very rare syndrome associating bone dysplasia with micromelic dwarfism and eye defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	Congenital abnormal roundness	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	Microspherophakia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	morfología asociada	Congenital abnormal roundness	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288431000209118	síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288441000209110	síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431017014	Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431018016	Microspherophakia with metaphyseal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431019012	Verloes Van Maldergem de Marneffe syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288451000209112	Un síndrome muy raro en el que se asocia una displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares. Se informó en en padre y su hijo. La displasia ósea se caracteriza por engrosamiento diafisario de huesos largos, deformación de metáfisis e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consistían en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación de cristalino y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431020018	A very rare syndrome associating bone dysplasia with micromelic dwarfism and eye defects. It has been reported in a father and his son. Bone dysplasia has characteristics of diaphyseal thickening of the long bones, metaphyseal deformation and epiphyseal irregularities. Eye defects consisted of myopia, microspherophakia, lens coloboma and luxation and retinal detachment. The affected patients have normal mental development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403242017	Microspherophakia - metaphyseal dysplasia is a very rare syndrome associating bone dysplasia with micromelic dwarfism and eye defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)