724142005: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

154651000209111 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
154661000209113 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431062013 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431063015 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431064014 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431065010 Congenital disorder of glycosylation type 2a en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431066011 Congenital disorder of glycosylation type IIa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431067019 MGAT2-CDG - alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein beta-1,2-n-acetylglucosaminyltransferase congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154671000209119 Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligados a N, caracterizado por dismorfismo facial (orejas grandes, rotadas posteriormente, con antihélices prominentes, surco nasal convexo, boca abierta, dientes grandes y mal alineados), movimientos estereotipados de las manos, convulsiones y grados variables de retraso del desarrollo. También se observa una tendencia hemorrágica como consecuencia de disminución de la agregación plaquetaria. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de función en el gen MGAT2 (14q21). es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431068012 A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422951000209113 Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligados a N, caracterizado por dismorfismo facial (orejas grandes, rotadas posteriormente, con antihélices prominentes, cresta nasal convexa, boca abierta, dientes grandes y mal alineados), movimientos estereotipados de las manos, convulsiones y grados variables de retraso del desarrollo. También se observa una tendencia hemorrágica como consecuencia de disminución de la agregación plaquetaria. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de función en el gen MGAT2 (14q21). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403245015 A rare form of disorder of protein N-glycosylation characterized by facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures, and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403246019 A rare form of disorder of protein N-glycosylation characterised by facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures, and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
154651000209111	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154661000209113	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431062013	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431063015	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2a	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431064014	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431065010	Congenital disorder of glycosylation type 2a	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431066011	Congenital disorder of glycosylation type IIa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431067019	MGAT2-CDG - alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein beta-1,2-n-acetylglucosaminyltransferase congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154671000209119	Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligados a N, caracterizado por dismorfismo facial (orejas grandes, rotadas posteriormente, con antihélices prominentes, surco nasal convexo, boca abierta, dientes grandes y mal alineados), movimientos estereotipados de las manos, convulsiones y grados variables de retraso del desarrollo. También se observa una tendencia hemorrágica como consecuencia de disminución de la agregación plaquetaria. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de función en el gen MGAT2 (14q21).	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431068012	A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5403245015	A rare form of disorder of protein N-glycosylation characterized by facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures, and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403246019	A rare form of disorder of protein N-glycosylation characterised by facial dysmorphism (large, posteriorly rotated ears with prominent antihelices, convex nasal ridge, open mouth, large and crowded teeth), stereotypic hand movements, seizures, and varying degrees of developmental delay. A bleeding tendency is also observed and this results from diminished platelet aggregation. The disease is caused by loss-of-function mutations in the gene MGAT2 (14q21).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)