724146008: Metaphyseal chondromatosis co-occurrent with D-2 hydroxyglutaric aciduria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2(OH) glutárica\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\encondromatosis\condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305511000209111 condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305521000209116 condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438261019 Metaphyseal chondromatosis co-occurrent with D-2 hydroxyglutaric aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438262014 Metaphyseal chondromatosis co-occurrent with D-2 hydroxyglutaric aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305531000209118 Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la asociación única de encondromatosis con aciduria hidroxiglutárica D-2. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con baja estatura, displasia metafisaria severa y compromiso vertebral leve), niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en orina y retraso del desarrollo leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438263016 An extremely rare genetic disorder with characteristics of the unique association of enchondromatosis with D-2 hydroxyglutaric aciduria. Clinical features include enchondromatosis (with short stature, severe metaphyseal dysplasia and mild vertebral involvement), elevated levels of urinary 2-hydroxyglutaric acid and mild developmental delay. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403251013 Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria is an extremely rare genetic disorder characterized by the unique association of enchondromatosis with D-2 hydroxyglutaric aciduria. Clinical features include enchondromatosis (with short stature, severe metaphyseal dysplasia and mild vertebral involvement), elevated levels of urinary 2-hydroxyglutaric acid and mild developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403252018 Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria is an extremely rare genetic disorder characterised by the unique association of enchondromatosis with D-2 hydroxyglutaric aciduria. Clinical features include enchondromatosis (with short stature, severe metaphyseal dysplasia and mild vertebral involvement), elevated levels of urinary 2-hydroxyglutaric acid and mild developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	aciduria D-2(OH) glutárica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	encondromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305511000209111	condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305521000209116	condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3438262014	Metaphyseal chondromatosis co-occurrent with D-2 hydroxyglutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305531000209118	Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la asociación única de encondromatosis con aciduria hidroxiglutárica D-2. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con baja estatura, displasia metafisaria severa y compromiso vertebral leve), niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en orina y retraso del desarrollo leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438263016	An extremely rare genetic disorder with characteristics of the unique association of enchondromatosis with D-2 hydroxyglutaric aciduria. Clinical features include enchondromatosis (with short stature, severe metaphyseal dysplasia and mild vertebral involvement), elevated levels of urinary 2-hydroxyglutaric acid and mild developmental delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403251013	Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria is an extremely rare genetic disorder characterized by the unique association of enchondromatosis with D-2 hydroxyglutaric aciduria. Clinical features include enchondromatosis (with short stature, severe metaphyseal dysplasia and mild vertebral involvement), elevated levels of urinary 2-hydroxyglutaric acid and mild developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403252018	Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria is an extremely rare genetic disorder characterised by the unique association of enchondromatosis with D-2 hydroxyglutaric aciduria. Clinical features include enchondromatosis (with short stature, severe metaphyseal dysplasia and mild vertebral involvement), elevated levels of urinary 2-hydroxyglutaric acid and mild developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)