724170007: Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305471000209119 síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305481000209116 síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305491000209118 sindactilia tipo Malik Percin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431473013 Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431474019 Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431475018 Syndactyly Malik Percin type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431476017 Syndactyly type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305501000209113 Una nueva forma diferente de sindactilia no sindrómica que incluye sindactilia completa de terceros y cuartos dedos de las manos con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y falanges únicas asociadas, sindactilia de segundos y terceros dedos de los pies y clinodactilia de quinto dedo de la mano. Se describió en dos familias. El locus para esta malformación compleja de los miembros se localizó en el cromosoma 17p13.3. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431477014 A novel and distinct form of non-syndromic syndactyly including complete syndactyly of the third and fourth fingers with synostoses of the corresponding metacarpals and associated single phalanges, syndactyly of the second and third toes and fifth finger clinodactyly. It has been described in two families. The locus for this complex limb malformation was mapped to chromosome 17p13.3. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403255016 A rare non-syndromic syndactyly characterized by mesoaxial reduction of fingers, complete syndactyly of the 3rd and 4th fingers with synostoses of the corresponding metacarpals and associated single phalanges, malformed thumbs, and hypoplasia and clinodactyly of the 5th finger. Preaxial webbing of toes with terminal phalangeal hypoplasia of all toes has been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403256015 A rare non-syndromic syndactyly characterised by mesoaxial reduction of fingers, complete syndactyly of the 3rd and 4th fingers with synostoses of the corresponding metacarpals and associated single phalanges, malformed thumbs, and hypoplasia and clinodactyly of the 5th finger. Preaxial webbing of toes with terminal phalangeal hypoplasia of all toes has been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305471000209119	síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305481000209116	síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305491000209118	sindactilia tipo Malik Percin	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431473013	Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431474019	Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431475018	Syndactyly Malik Percin type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431476017	Syndactyly type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305501000209113	Una nueva forma diferente de sindactilia no sindrómica que incluye sindactilia completa de terceros y cuartos dedos de las manos con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y falanges únicas asociadas, sindactilia de segundos y terceros dedos de los pies y clinodactilia de quinto dedo de la mano. Se describió en dos familias. El locus para esta malformación compleja de los miembros se localizó en el cromosoma 17p13.3. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431477014	A novel and distinct form of non-syndromic syndactyly including complete syndactyly of the third and fourth fingers with synostoses of the corresponding metacarpals and associated single phalanges, syndactyly of the second and third toes and fifth finger clinodactyly. It has been described in two families. The locus for this complex limb malformation was mapped to chromosome 17p13.3. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403255016	A rare non-syndromic syndactyly characterized by mesoaxial reduction of fingers, complete syndactyly of the 3rd and 4th fingers with synostoses of the corresponding metacarpals and associated single phalanges, malformed thumbs, and hypoplasia and clinodactyly of the 5th finger. Preaxial webbing of toes with terminal phalangeal hypoplasia of all toes has been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403256015	A rare non-syndromic syndactyly characterised by mesoaxial reduction of fingers, complete syndactyly of the 3rd and 4th fingers with synostoses of the corresponding metacarpals and associated single phalanges, malformed thumbs, and hypoplasia and clinodactyly of the 5th finger. Preaxial webbing of toes with terminal phalangeal hypoplasia of all toes has been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)