724172004: McLeod neuroacanthocytosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary acanthocytosis\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305271000209118 síndrome de neuroacantocitosis de McLeod es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305281000209115 síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305291000209117 síndrome de McLeod ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431493017 McLeod neuroacanthocytosis syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431494011 McLeod neuroacanthocytosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431495012 X-linked McLeod syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305301000209116 Una forma de neuroacantocitosis con características clínicas similares al fenotipo de la enfermedad de Huntington, con un trastorno de movimientos hiperquinéticos involuntarios, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas. Las características bioquímicas incluyen ausencia del antígeno Kx y expresión débil de los antígenos Kell. El trastorno es muy raro y se sospecha que en todo el mundo se informaron unos pocos cientos de casos. Alrededor de un tercio de los pacientes se presentan con corea indistinguible de la observada en la enfermedad de Huntington y la mayoría de los pacientes presentará corea durante el curso de la enfermedad. Se produce por mutaciones en el gen XK (Xp21.1) que codifica la proteína XK, que incluye e antígeno eritrocítico Kx. La mayoría de las mutaciones patogénicas son mutaciones sin sentido o deleciones que predicen una proteína XK ausente o más corta que carece del sitio de unión para la proteína Kell. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431496013 A form of neuroacanthocytosis with clinical characteristics of a Huntington's disease-like phenotype with an involuntary hyperkinetic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive alterations, and biochemically by absence of the Kx antigen and by weak expression of the Kell antigens. The disorder is very rare and a few hundred cases are suspected worldwide. About one third of patients present with chorea indistinguishable from that observed in Huntington disease and most patients will develop chorea during the course of the disease. Caused by mutations of the XK gene (Xp21.1) encoding the XK protein, which includes the Kx erythrocyte antigen. Most pathogenic mutations are nonsense mutations or deletions predicting an absent or shortened XK protein lacking the Kell protein-binding site. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403257012 McLeod neuroacanthocytosis syndrome (MLS) is a form of neuroacanthocytosis and is characterized clinically by a Huntington's disease-like phenotype with an involuntary hyperkinetic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive alterations, and biochemically by absence of the Kx antigen and by weak expression of the Kell antigens. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403258019 McLeod neuroacanthocytosis syndrome (MLS) is a form of neuroacanthocytosis and is characterised clinically by a Huntington's disease-like phenotype with an involuntary hyperkinetic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive alterations, and biochemically by absence of the Kx antigen and by weak expression of the Kell antigens. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	morfología asociada	Acanthocyte	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	Hereditary acanthocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	Disorder of basal ganglia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	enfermedad extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305271000209118	síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305281000209115	síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305291000209117	síndrome de McLeod ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431493017	McLeod neuroacanthocytosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431494011	McLeod neuroacanthocytosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431495012	X-linked McLeod syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305301000209116	Una forma de neuroacantocitosis con características clínicas similares al fenotipo de la enfermedad de Huntington, con un trastorno de movimientos hiperquinéticos involuntarios, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas. Las características bioquímicas incluyen ausencia del antígeno Kx y expresión débil de los antígenos Kell. El trastorno es muy raro y se sospecha que en todo el mundo se informaron unos pocos cientos de casos. Alrededor de un tercio de los pacientes se presentan con corea indistinguible de la observada en la enfermedad de Huntington y la mayoría de los pacientes presentará corea durante el curso de la enfermedad. Se produce por mutaciones en el gen XK (Xp21.1) que codifica la proteína XK, que incluye e antígeno eritrocítico Kx. La mayoría de las mutaciones patogénicas son mutaciones sin sentido o deleciones que predicen una proteína XK ausente o más corta que carece del sitio de unión para la proteína Kell.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431496013	A form of neuroacanthocytosis with clinical characteristics of a Huntington's disease-like phenotype with an involuntary hyperkinetic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive alterations, and biochemically by absence of the Kx antigen and by weak expression of the Kell antigens. The disorder is very rare and a few hundred cases are suspected worldwide. About one third of patients present with chorea indistinguishable from that observed in Huntington disease and most patients will develop chorea during the course of the disease. Caused by mutations of the XK gene (Xp21.1) encoding the XK protein, which includes the Kx erythrocyte antigen. Most pathogenic mutations are nonsense mutations or deletions predicting an absent or shortened XK protein lacking the Kell protein-binding site.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403257012	McLeod neuroacanthocytosis syndrome (MLS) is a form of neuroacanthocytosis and is characterized clinically by a Huntington's disease-like phenotype with an involuntary hyperkinetic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive alterations, and biochemically by absence of the Kx antigen and by weak expression of the Kell antigens.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403258019	McLeod neuroacanthocytosis syndrome (MLS) is a form of neuroacanthocytosis and is characterised clinically by a Huntington's disease-like phenotype with an involuntary hyperkinetic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive alterations, and biochemically by absence of the Kx antigen and by weak expression of the Kell antigens.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)