724173009: Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\...

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\Sensorineural hearing loss\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miocardiopatía hipertrófica\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305211000209114 síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305221000209119 síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431501014 Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431502019 Maternally inherited cardiomyopathy and deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431504018 Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305231000209116 Una enfermedad mitocondrial descrita hasta la fecha en dos familias no emparentadas, con una presentación clínica heterogénea. El síndrome se caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensitiva progresiva con miocardiopatía hipertrófica y en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía, como ataxia, alteración del habla, oftalmoparesia externa progresiva, debilidad muscular, mialgias e intolerancia al ejercicio. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431503012 A mitochondrial disease described in two unrelated families to date that has a heterogeneous clinical presentation. The syndrome features the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis, muscle weakness, myalgia and exercise intolerance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403259010 A rare mitochondrial disease that has a heterogeneous clinical presentation characterized by the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and, in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis (PEO), muscle weakness, myalgia, and exercise intolerance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403260017 A rare mitochondrial disease that has a heterogeneous clinical presentation characterised by the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and, in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis (PEO), muscle weakness, myalgia, and exercise intolerance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	miocardiopatía hipertrófica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305211000209114	síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305221000209119	síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431501014	Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431502019	Maternally inherited cardiomyopathy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431504018	Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305231000209116	Una enfermedad mitocondrial descrita hasta la fecha en dos familias no emparentadas, con una presentación clínica heterogénea. El síndrome se caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensitiva progresiva con miocardiopatía hipertrófica y en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía, como ataxia, alteración del habla, oftalmoparesia externa progresiva, debilidad muscular, mialgias e intolerancia al ejercicio.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431503012	A mitochondrial disease described in two unrelated families to date that has a heterogeneous clinical presentation. The syndrome features the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis, muscle weakness, myalgia and exercise intolerance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403259010	A rare mitochondrial disease that has a heterogeneous clinical presentation characterized by the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and, in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis (PEO), muscle weakness, myalgia, and exercise intolerance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403260017	A rare mitochondrial disease that has a heterogeneous clinical presentation characterised by the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and, in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis (PEO), muscle weakness, myalgia, and exercise intolerance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)