724175002: Lisch epithelial corneal dystrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

196801000209111 distrofia de epitelio corneal de Lisch es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
196811000209114 distrofia de epitelio corneal de Lisch (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
196821000209119 distrofia microcística del epitelio corneal en forma de banda y verticilada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431520011 Lisch epithelial corneal dystrophy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431521010 Lisch epithelial corneal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431522015 Band-shaped and whorled microcystic dystrophy of corneal epithelium en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196831000209116 Una forma muy rara de distrofia superficial de la córnea caracterizada por opacidades con forma de pluma y microquistes del epitelio corneal dispuestos en un patrón en bandas y en ocasiones, en espirales, ocasionalmente con alteración de la visión. No se conoce la prevalencia exacta de esta forma de distrofia corneal pero hasta la fecha se informaron muy pocos casos. Las lesiones por lo general se desarrollan en la infancia. Las opacidades epiteliales son lentamente progresivas e indoloras y en ocasiones se produce visión borrosa depués de los 60 años de edad. No se conoce la causa exacta pero sería genética. El gen relacionado con la distrofia de epitelio corneal de Lisch se ha rastreado hasta el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431523013 A very rare form of superficial corneal dystrophy with characteristics of feather-shaped opacities and microcysts in the corneal epithelium arranged in a band-shaped and sometimes whorled pattern, occasionally with impaired vision. Exact prevalence of this form of corneal dystrophy is not known but very few cases have been reported to date. Lesions generally develop in childhood. Epithelial opacities are slowly progressive and painless blurred vision sometimes occurs after 60 years of age. The exact cause is unknown but appears to be genetic. The gene related to Lisch epithelial corneal dystrophy has been mapped to the short arm of the X chromosome (Xp22.3). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403263015 Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterized by feather-shaped opacities and microcysts in the corneal epithelium arranged in a band-shaped and sometimes whorled pattern, occasionally with impaired vision. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403264014 Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterised by feather-shaped opacities and microcysts in the corneal epithelium arranged in a band-shaped and sometimes whorled pattern, occasionally with impaired vision. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	degeneración epitelial de la córnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	distrofia corneal hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	hallazgo del epitelio corneal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	Dystrophy of anterior cornea (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de epitelio corneal de Lisch	sitio del hallazgo	Structure of corneal epithelium	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
196801000209111	distrofia de epitelio corneal de Lisch	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196811000209114	distrofia de epitelio corneal de Lisch (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196821000209119	distrofia microcística del epitelio corneal en forma de banda y verticilada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431520011	Lisch epithelial corneal dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431521010	Lisch epithelial corneal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431522015	Band-shaped and whorled microcystic dystrophy of corneal epithelium	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196831000209116	Una forma muy rara de distrofia superficial de la córnea caracterizada por opacidades con forma de pluma y microquistes del epitelio corneal dispuestos en un patrón en bandas y en ocasiones, en espirales, ocasionalmente con alteración de la visión. No se conoce la prevalencia exacta de esta forma de distrofia corneal pero hasta la fecha se informaron muy pocos casos. Las lesiones por lo general se desarrollan en la infancia. Las opacidades epiteliales son lentamente progresivas e indoloras y en ocasiones se produce visión borrosa depués de los 60 años de edad. No se conoce la causa exacta pero sería genética. El gen relacionado con la distrofia de epitelio corneal de Lisch se ha rastreado hasta el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431523013	A very rare form of superficial corneal dystrophy with characteristics of feather-shaped opacities and microcysts in the corneal epithelium arranged in a band-shaped and sometimes whorled pattern, occasionally with impaired vision. Exact prevalence of this form of corneal dystrophy is not known but very few cases have been reported to date. Lesions generally develop in childhood. Epithelial opacities are slowly progressive and painless blurred vision sometimes occurs after 60 years of age. The exact cause is unknown but appears to be genetic. The gene related to Lisch epithelial corneal dystrophy has been mapped to the short arm of the X chromosome (Xp22.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403263015	Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterized by feather-shaped opacities and microcysts in the corneal epithelium arranged in a band-shaped and sometimes whorled pattern, occasionally with impaired vision.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403264014	Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) is a very rare form of superficial corneal dystrophy characterised by feather-shaped opacities and microcysts in the corneal epithelium arranged in a band-shaped and sometimes whorled pattern, occasionally with impaired vision.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)