724176001: Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos

\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

196661000209111 lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
196671000209117 lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431530019 Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431531015 Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431532010 Combined insulin, insulin-like growth factor 1 and epidermal growth factor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431533017 Hoepffner Dreyer Reimers syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431534011 Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196681000209119 Síndrome caracterizado por pérdida de capas de tejido adiposo subcutáneo en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco y alteraciones cutáneas semejantes a esclerodermia (piel engrosada en palmas y plantas y cambios en la pigmentación cutánea en las extremidades y el tronco). El síndrome se describió solamente en una familia con tres hermanos afectados. Otros signos clínicos son contracturas articulares, disminución del peso corporal relativo, cara de pájaro con nariz picuda y micrognatia. Un hermano también tenía diabetes mellitus resistente a la insulina. El síndrome se debe a una disminución combinada de las acciones de la insulina, del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) y el factor de crecimiento epidérmico (EGF). La enfermedad presenta características clínicas comunes con el síndrome de Werner. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431535012 Syndrome that has characteristics of loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). The syndrome has been described in only one family with three affected siblings. Other clinical signs are joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, and micrognathia. One sibling also showed insulin-resistant diabetes mellitus. The syndrome is due to a combined decreased action of insulin, insulin-like growth factor I (IGF-1) and epidermal growth factor (EGF). The disease shows common clinical characteristics with Werner syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403265010 A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403266011 A rare genetic lipodystrophy characterised by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos	es un[a]	lipodistrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
196661000209111	lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196671000209117	lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431530019	Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431531015	Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431532010	Combined insulin, insulin-like growth factor 1 and epidermal growth factor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431533017	Hoepffner Dreyer Reimers syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431534011	Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196681000209119	Síndrome caracterizado por pérdida de capas de tejido adiposo subcutáneo en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco y alteraciones cutáneas semejantes a esclerodermia (piel engrosada en palmas y plantas y cambios en la pigmentación cutánea en las extremidades y el tronco). El síndrome se describió solamente en una familia con tres hermanos afectados. Otros signos clínicos son contracturas articulares, disminución del peso corporal relativo, cara de pájaro con nariz picuda y micrognatia. Un hermano también tenía diabetes mellitus resistente a la insulina. El síndrome se debe a una disminución combinada de las acciones de la insulina, del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) y el factor de crecimiento epidérmico (EGF). La enfermedad presenta características clínicas comunes con el síndrome de Werner.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431535012	Syndrome that has characteristics of loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). The syndrome has been described in only one family with three affected siblings. Other clinical signs are joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, and micrognathia. One sibling also showed insulin-resistant diabetes mellitus. The syndrome is due to a combined decreased action of insulin, insulin-like growth factor I (IGF-1) and epidermal growth factor (EGF). The disease shows common clinical characteristics with Werner syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403265010	A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403266011	A rare genetic lipodystrophy characterised by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)