724178000: Laryngeal abductor paralysis with intellectual disability syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo en la región del cuello\hallazgo en la laringe\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo en la región del cuello\hallazgo en la laringe\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\trastorno musculoesquelético del cuello\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\motricidad gruesa corporal y de las extremidades\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo en vías respiratorias superiores\hallazgo en la laringe\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo en vías respiratorias superiores\hallazgo en la laringe\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo en vías respiratorias superiores\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo en vías respiratorias superiores\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias superiores\hallazgo en la laringe\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias superiores\hallazgo en la laringe\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias superiores\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias superiores\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \trastorno musculoesquelético del cuello\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \trastorno de músculo esquelético\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\...
• \parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \Paralysis\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno musculoesquelético del cuello\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\Disorder of upper respiratory system (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\trastorno musculoesquelético del cuello\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of the larynx (disorder)\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Movement disorder\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Movement disorder\parálisis de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\parálisis congénita de abductor de la laringe\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
177811000209119	síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
177821000209114	síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431566018	Laryngeal abductor paralysis with intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431567010	Laryngeal abductor paralysis with intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431568017	Plott syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
177831000209112	Síndrome caracterizado por parálisis congénita y permanente del abductor de la laringe y deficiencia mental. Se describió en varias familias. Es probable la herencia ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431569013	This syndrome has characteristics of congenital and permanent laryngeal abductor paralysis and mental deficiency. It has been described in several families. X-linked inheritance is likely.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403269016	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital and permanent vocal cord paralysis causing severe congenital laryngeal stridor, associated with intellectual disability in male patients. Other presenting symptoms may include weak cry, cough, cyanosis, neonatal asphyxia, feeding difficulty, aspiration, and bronchiectasis. Microcephaly, tone abnormalities, visual and hearing impairment may also be associated features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403270015	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by congenital and permanent vocal cord paralysis causing severe congenital laryngeal stridor, associated with intellectual disability in male patients. Other presenting symptoms may include weak cry, cough, cyanosis, neonatal asphyxia, feeding difficulty, aspiration, and bronchiectasis. Microcephaly, tone abnormalities, visual and hearing impairment may also be associated features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Access violation