724205009: Laminopathy type Decaudain Vigouroux (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

177661000209117 laminopatía tipo Decaudain Vigouroux es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
177671000209111 laminopatía tipo Decaudain Vigouroux (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481698017 Laminopathy type Decaudain Vigouroux (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481699013 Laminopathy type Decaudain Vigouroux en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481700014 Laminopathy with severe metabolic syndrome and myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
177681000209114 Síndrome caracterizado por alteraciones metabólicas severas (resistencia a la insulina o hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia con colesterol de HDL bajo y alteración de la tolerancia a la glucosa) e hipertrofia muscular, mialgia o debilidad. Hasta el momento se informaron nueve casos. Dos de estos pacientes también tenían alteraciones de la conducción cardíaca. El síndrome se produce por mutaciones anticodón en el residuo 482 del gen LMNA. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481701013 Syndrome that is characterized by severe metabolic alterations (insulin resistance or hyperinsulinemia, hypertriglyceridemia with low HDL-cholesterol, and altered glucose tolerance) and muscular hypertrophy, myalgia, or weakness. So far, nine cases have been reported. Two of these patients also displayed cardiac conduction disturbances. The syndrome is caused by non-codon mutations at residue 482 of the LMNA gene. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481702018 Syndrome that is characterised by severe metabolic alterations (insulin resistance or hyperinsulinaemia, hypertriglyceridaemia with low HDL-cholesterol, and altered glucose tolerance) and muscular hypertrophy, myalgia, or weakness. So far, nine cases have been reported. Two of these patients also displayed cardiac conduction disturbances. The syndrome is caused by non-codon mutations at residue 482 of the LMNA gene. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	Due to	síndrome genético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	es un[a]	Diabetes mellitus due to genetic defect in insulin action	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
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177671000209111	laminopatía tipo Decaudain Vigouroux (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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177681000209114	Síndrome caracterizado por alteraciones metabólicas severas (resistencia a la insulina o hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia con colesterol de HDL bajo y alteración de la tolerancia a la glucosa) e hipertrofia muscular, mialgia o debilidad. Hasta el momento se informaron nueve casos. Dos de estos pacientes también tenían alteraciones de la conducción cardíaca. El síndrome se produce por mutaciones anticodón en el residuo 482 del gen LMNA.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481701013	Syndrome that is characterized by severe metabolic alterations (insulin resistance or hyperinsulinemia, hypertriglyceridemia with low HDL-cholesterol, and altered glucose tolerance) and muscular hypertrophy, myalgia, or weakness. So far, nine cases have been reported. Two of these patients also displayed cardiac conduction disturbances. The syndrome is caused by non-codon mutations at residue 482 of the LMNA gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481702018	Syndrome that is characterised by severe metabolic alterations (insulin resistance or hyperinsulinaemia, hypertriglyceridaemia with low HDL-cholesterol, and altered glucose tolerance) and muscular hypertrophy, myalgia, or weakness. So far, nine cases have been reported. Two of these patients also displayed cardiac conduction disturbances. The syndrome is caused by non-codon mutations at residue 482 of the LMNA gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)