724206005: Keratin 14 related epidermolysis bullosa simplex (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\...

\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\...

\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

302011000209114 epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
302021000209119 epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432332013 Keratin 14 related epidermolysis bullosa simplex (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432333015 KRT14 related epidermolysis bullosa simplex en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432334014 Keratin 14 related epidermolysis bullosa simplex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432335010 EBS-AR KRT14 - epidermolysis bullosa simplex autosomal recessive keratin 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
302031000209116 Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple, caracterizado por formación generalizada - o con menor frecuencia, localizada - de ampollas en zonas acras. Hasta la fecha se informaron 19 casos. La enfermedad suele observarse desde el nacimiento. La formación de milia es rara pero generalmente se producen cicatrices atróficas y uñas distróficas, junto con queratodermia focal (palmas y plantas) y en raros casos, placas ictiósicas. El compromiso extracutáneo es frecuente e incluye anemia, retraso del crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones y caries) y estreñimiento. Se produce por mutaciones en el gen KRT14 (17q12-q21), que codifica a la queratina 14. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432336011 A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized or, less frequently, localized acral blistering. 19 cases have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles) and rarely ichthyotic plaques. Extracutaneous involvement is common, including anemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. Due to mutations in the KRT14 gene (17q12-q21), encoding keratin 14. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432337019 A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised or, less frequently, localised acral blistering. 19 cases have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles) and rarely ichthyotic plaques. Extracutaneous involvement is common, including anaemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. Due to mutations in the KRT14 gene (17q12-q21), encoding keratin 14. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403273018 A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by neonatal onset of generalized or, less frequently, localized acral blistering. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles). Severe generalized blistering may cause perinatal death or persist during the entire life. Extracutaneous involvement is common, including anemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403274012 A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by neonatal onset of generalised or, less frequently, localised acral blistering. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles). Severe generalised blistering may cause perinatal death or persist during the entire life. Extracutaneous involvement is common, including anaemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	sitio del hallazgo	Stratum germinativum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	es un[a]	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	es un[a]	epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	sitio del hallazgo	Stratum germinativum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
302011000209114	epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302021000209119	epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432332013	Keratin 14 related epidermolysis bullosa simplex (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432333015	KRT14 related epidermolysis bullosa simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432334014	Keratin 14 related epidermolysis bullosa simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432335010	EBS-AR KRT14 - epidermolysis bullosa simplex autosomal recessive keratin 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
302031000209116	Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple, caracterizado por formación generalizada - o con menor frecuencia, localizada - de ampollas en zonas acras. Hasta la fecha se informaron 19 casos. La enfermedad suele observarse desde el nacimiento. La formación de milia es rara pero generalmente se producen cicatrices atróficas y uñas distróficas, junto con queratodermia focal (palmas y plantas) y en raros casos, placas ictiósicas. El compromiso extracutáneo es frecuente e incluye anemia, retraso del crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones y caries) y estreñimiento. Se produce por mutaciones en el gen KRT14 (17q12-q21), que codifica a la queratina 14. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432336011	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized or, less frequently, localized acral blistering. 19 cases have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles) and rarely ichthyotic plaques. Extracutaneous involvement is common, including anemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. Due to mutations in the KRT14 gene (17q12-q21), encoding keratin 14. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432337019	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised or, less frequently, localised acral blistering. 19 cases have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles) and rarely ichthyotic plaques. Extracutaneous involvement is common, including anaemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. Due to mutations in the KRT14 gene (17q12-q21), encoding keratin 14. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403273018	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by neonatal onset of generalized or, less frequently, localized acral blistering. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles). Severe generalized blistering may cause perinatal death or persist during the entire life. Extracutaneous involvement is common, including anemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403274012	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by neonatal onset of generalised or, less frequently, localised acral blistering. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles). Severe generalised blistering may cause perinatal death or persist during the entire life. Extracutaneous involvement is common, including anaemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)