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724207001: Kleefstra syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kleefstra

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Kleefstra

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

176331000209119 síndrome de Kleefstra es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
176341000209111 síndrome de Kleefstra (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432346013 Kleefstra syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432347016 Kleefstra syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176351000209113 Un trastorno genético caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía en la infancia, retraso severo del habla expresiva y apariencia facial distintiva con un espectro de otras características clínicas. El síndrome se produce por una mutación puntual en el gen de histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) (en raros casos) o por una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3 (observada en más de 85% de los casos), que da lugar a la pérdida completa del gen. Éste codifica una enzima que modifica la función histona y es esencial para el desarrollo normal. Las deleciones más grandes (mayores de 1mb) se asocian con síntomas más severos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432348014 A genetic disorder with characteristics of intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features. The syndrome is caused by either a point mutation in the euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1 (EHMT1) gene (rarely) or by a microdeletion in the chromosome region 9q34.3 (seen in more than 85% of cases), leading to the loss of the entire gene. This gene encodes an enzyme that modifies histone function and is essential for normal development. Larger deletions (greater than 1mb) are associated with more severe symptoms. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403275013 A rare genetic, intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403276014 A rare genetic, intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Kleefstra	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kleefstra	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kleefstra	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Kleefstra	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Kleefstra	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kleefstra	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kleefstra	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kleefstra	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kleefstra	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kleefstra	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
176331000209119	síndrome de Kleefstra	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176341000209111	síndrome de Kleefstra (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432346013	Kleefstra syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432347016	Kleefstra syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176351000209113	Un trastorno genético caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía en la infancia, retraso severo del habla expresiva y apariencia facial distintiva con un espectro de otras características clínicas. El síndrome se produce por una mutación puntual en el gen de histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) (en raros casos) o por una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3 (observada en más de 85% de los casos), que da lugar a la pérdida completa del gen. Éste codifica una enzima que modifica la función histona y es esencial para el desarrollo normal. Las deleciones más grandes (mayores de 1mb) se asocian con síntomas más severos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432348014	A genetic disorder with characteristics of intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features. The syndrome is caused by either a point mutation in the euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1 (EHMT1) gene (rarely) or by a microdeletion in the chromosome region 9q34.3 (seen in more than 85% of cases), leading to the loss of the entire gene. This gene encodes an enzyme that modifies histone function and is essential for normal development. Larger deletions (greater than 1mb) are associated with more severe symptoms.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403275013	A rare genetic, intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403276014	A rare genetic, intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)