724208006: Keutel syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

176261000209118 síndrome de Keutel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
176271000209112 síndrome de Keutel (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
176281000209110 síndrome de estenosis pulmonar, braquitelefalangismo y calcificación de cartílago es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432364018 Keutel syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432365017 Keutel syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432366016 Pulmonic stenosis, brachytelephalangism, calcification of cartilage syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176291000209113 Síndrome caracterizado por calcificación difusa del tejido cartilaginoso, braquitelefalangismo, estenosis de arteria pulmonar periférica y dismorfismo facial. La calcificación anormal afecta principalmente a los cartílagos auriculares, de la nariz, laringe y el árbol traqueobronquial. También se informaron punteado epifisario de huesos largos y calcificaciones vertebrales. El dismorfismo se caracteriza por cara elongada con hipoplasia maxilar y mediofacial. Otras características asociadas pueden incluir hipoacusia y otitis y/o sinusitis recurrentes, déficit intelectual leve, infecciones respiratorias frecuentes, habla nasal y más raramente, convulsiones y baja estatura. El síndrome se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la matriz Gla (MGP, ubicado en 12p13.1-p12.3). El síndrome se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432367013 Syndrome with characteristics of diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. The abnormal calcification principally involves the cartilage of the ears, nose, larynx and the tracheobronchial tree. Epiphyseal stippling of the long bones and calcification of the spinal column vertebrae have also been reported. The dysmorphism is characterised by an elongated face with maxillary and midface hypoplasia. Other associated features may include hearing loss and recurrent otitis and/or sinusitis, mild intellectual deficit, frequent respiratory infections, nasal speech and, more rarely, seizures and short stature. The syndrome is caused by mutations in the gene encoding the matrix Gla protein (MGP, located at 12p13.1-p12.3). The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777436019 Syndrome with characteristics of diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. The abnormal calcification principally involves the cartilage of the ears, nose, larynx and the tracheobronchial tree. Epiphyseal stippling of the long bones and calcification of the spinal column vertebrae have also been reported. The dysmorphism is characterized by an elongated face with maxillary and midface hypoplasia. Other associated features may include hearing loss and recurrent otitis and/or sinusitis, mild intellectual deficit, frequent respiratory infections, nasal speech and, more rarely, seizures and short stature. The syndrome is caused by mutations in the gene encoding the matrix Gla protein (MGP, located at 12p13.1-p12.3). The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403277017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. Vascular calcification has been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403278010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. Vascular calcification has been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Keutel	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Keutel	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Keutel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Keutel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Keutel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Keutel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Keutel	morfología asociada	estenosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	arteria pulmonar dentro del pulmón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Keutel	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Keutel	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Keutel	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	condrocalcinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	Congenital peripheral pulmonary artery stenosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Keutel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Keutel	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Keutel	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de Keutel	morfología asociada	estenosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	arteria pulmonar dentro del pulmón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Keutel	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Keutel	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
176261000209118	síndrome de Keutel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176271000209112	síndrome de Keutel (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
176281000209110	síndrome de estenosis pulmonar, braquitelefalangismo y calcificación de cartílago	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432364018	Keutel syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432365017	Keutel syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432366016	Pulmonic stenosis, brachytelephalangism, calcification of cartilage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
176291000209113	Síndrome caracterizado por calcificación difusa del tejido cartilaginoso, braquitelefalangismo, estenosis de arteria pulmonar periférica y dismorfismo facial. La calcificación anormal afecta principalmente a los cartílagos auriculares, de la nariz, laringe y el árbol traqueobronquial. También se informaron punteado epifisario de huesos largos y calcificaciones vertebrales. El dismorfismo se caracteriza por cara elongada con hipoplasia maxilar y mediofacial. Otras características asociadas pueden incluir hipoacusia y otitis y/o sinusitis recurrentes, déficit intelectual leve, infecciones respiratorias frecuentes, habla nasal y más raramente, convulsiones y baja estatura. El síndrome se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la matriz Gla (MGP, ubicado en 12p13.1-p12.3). El síndrome se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432367013	Syndrome with characteristics of diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. The abnormal calcification principally involves the cartilage of the ears, nose, larynx and the tracheobronchial tree. Epiphyseal stippling of the long bones and calcification of the spinal column vertebrae have also been reported. The dysmorphism is characterised by an elongated face with maxillary and midface hypoplasia. Other associated features may include hearing loss and recurrent otitis and/or sinusitis, mild intellectual deficit, frequent respiratory infections, nasal speech and, more rarely, seizures and short stature. The syndrome is caused by mutations in the gene encoding the matrix Gla protein (MGP, located at 12p13.1-p12.3). The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777436019	Syndrome with characteristics of diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. The abnormal calcification principally involves the cartilage of the ears, nose, larynx and the tracheobronchial tree. Epiphyseal stippling of the long bones and calcification of the spinal column vertebrae have also been reported. The dysmorphism is characterized by an elongated face with maxillary and midface hypoplasia. Other associated features may include hearing loss and recurrent otitis and/or sinusitis, mild intellectual deficit, frequent respiratory infections, nasal speech and, more rarely, seizures and short stature. The syndrome is caused by mutations in the gene encoding the matrix Gla protein (MGP, located at 12p13.1-p12.3). The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403277017	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. Vascular calcification has been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403278010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. Vascular calcification has been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)