724224007: Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder)

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204021000209115 síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204031000209117 síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432821017 Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432822012 Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432823019 Keratosis palmaris et plantaris with clinodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204041000209114 Síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar y clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía y la mayoría de los pacientes informados eran de origen mexicano. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432824013 Syndrome with the association of palmoplantar keratosis and clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403279019 Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome is characterized by the association of palmoplantar keratosis with clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403280016 Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome is characterised by the association of palmoplantar keratosis with clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	Little finger structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	Congenital abnormal curvature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	Autosomal dominant ichthyosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	genodermatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	piel de la cara palmar de la mano [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	piel de la planta del pie [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	clinodactilia congénita de meñique	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	Congenital clinodactyly	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	Congenital abnormal curvature	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	Little finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
204021000209115	síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
204031000209117	síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432821017	Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432822012	Palmoplantar keratoderma with clinodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432823019	Keratosis palmaris et plantaris with clinodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204041000209114	Síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar y clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía y la mayoría de los pacientes informados eran de origen mexicano. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432824013	Syndrome with the association of palmoplantar keratosis and clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403279019	Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome is characterized by the association of palmoplantar keratosis with clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403280016	Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome is characterised by the association of palmoplantar keratosis with clinodactyly of the fifth finger. Less than 20 cases have been described in the literature so far, and the majority of reported patients were of Mexican origin. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)