Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2192821000209116 | epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2192831000209118 | epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 301981000209111 | epidermólisis bullosa de la zona de unión, no de tipo Herlitz (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 302001000209111 | epidermólisis bullosa de la zona de unión, no de tipo Herlitz | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3432831012 | Junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3432832017 | Junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 301991000209114 | Un subtipo de epidermólisis bullosa de la zona de unión caracterizado por la formación de ampollas en piel y membranas mucosas, distrofia ungueal o ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte dental. La hipopigmentación o despigmentación posinflamatorias pueden ser sorprendentes en algunos pacientes. Se describieron un subtipo generalizado con cicatrices atróficas y compromiso extracutáneo más extenso, así como un subtipo localizado más leve. Se produce por mutaciones en los genes COL17A1 (10q24.3) y LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) y LAMC2 (1q25-q31). La afección sigue una patrón de herencia autosómico recesivo. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3432833010 | A subtype of junctional epidermolysis bullosa (JEB) with characteristics of skin and mucosal blistering, nail dystrophy or nail absence and enamel hypoplasia. Postinflammatory hypopigmentation or dyspigmentation may be striking in some patients. A generalized subtype with atrophic scarring and more extensive extracutaneous involvement has been described as well as a milder localized subtype. Caused by mutations in the COL17A1 (10q24.3) and LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) and LAMC2 (1q25-q31) genes. The condition follows an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3432834016 | A subtype of junctional epidermolysis bullosa (JEB) with characteristics of skin and mucosal blistering, nail dystrophy or nail absence and enamel hypoplasia. Postinflammatory hypopigmentation or dyspigmentation may be striking in some patients. A generalised subtype with atrophic scarring and more extensive extracutaneous involvement has been described as well as a milder localised subtype. Caused by mutations in the COL17A1 (10q24.3) and LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) and LAMC2 (1q25-q31) genes. The condition follows an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| epidermólisis bullosa de la zona de unión mitigada | es un[a] | True | epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz localizada (trastorno) | es un[a] | True | epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
This concept is not in any reference sets
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