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724226009: Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
301821000209116 síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301831000209118 síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437863010 Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437864016 Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437865015 Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301841000209110 Síndrome caracterizado por osteopetrosis, agenesia de cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres caucásicos no consanguíneos. Los niños fallecieron entre el primer mes y los 9 meses de edad, respectivamente. Se describieron otros casos que combinaban distrofia axonal y osteopetrosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437866019 This syndrome has characteristics of osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus. It has been described in a brother and a sister born to nonconsanguineous Caucasian parents. The children died at the ages of 1 and 9 months, respectively. Several additional cases combining axonal dystrophy and osteopetrosis have been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403281017 This syndrome is characterized by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403282012 This syndrome is characterised by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] síndrome cerebral crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal interpreta tasa de renovación osteoclástica (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] Osteopetrosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] Agenesis of corpus callosum (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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