| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 301821000209116 |
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 301831000209118 |
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3437863010 |
Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437864016 |
Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3437865015 |
Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 301841000209110 |
Síndrome caracterizado por osteopetrosis, agenesia de cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres caucásicos no consanguíneos. Los niños fallecieron entre el primer mes y los 9 meses de edad, respectivamente. Se describieron otros casos que combinaban distrofia axonal y osteopetrosis. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3437866019 |
This syndrome has characteristics of osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus. It has been described in a brother and a sister born to nonconsanguineous Caucasian parents. The children died at the ages of 1 and 9 months, respectively. Several additional cases combining axonal dystrophy and osteopetrosis have been described. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403281017 |
This syndrome is characterized by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403282012 |
This syndrome is characterised by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |