724228005: Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil

\lesión neurológica\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de calcificación coroidocerebral infantil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301751000209119 síndrome de calcificación coroidocerebral infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301761000209117 síndrome de calcificación coroidocerebral infantil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432896016 Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432897013 Infantile choroidocerebral calcification syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432898015 Choroid plexus calcification and mental retardation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301771000209111 Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, calcificación del plexo coroideo y niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Se describió en dos grupos de hijos de dos familias no emparentadas. Los siete niños de una de las familias eran hijos de padres consanguíneos. Algunos pacientes también tenían estrabismo, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y deformidades de los pies. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3432899011 This syndrome has characteristics of intellectual deficit, calcification of the choroid plexus and elevated levels of cerebrospinal fluid protein. It has been described in two sibships from two unrelated families. The seven children of one of the sibships were born to consanguineous parents. Some patients also had strabismus, hyperactive deep tendon reflexes and foot deformities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403284013 A rare syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability and calcification of the choroid plexus, associated with elevated cerebrospinal fluid protein concentration. Additional signs and symptoms include strabismus, increased deep tendon reflexes, and foot deformities, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403285014 A rare syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability and calcification of the choroid plexus, associated with elevated cerebrospinal fluid protein concentration. Additional signs and symptoms include strabismus, increased deep tendon reflexes, and foot deformities, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	Calcinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	calcificación extraesquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	lesión encefálica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	sitio del hallazgo	estructura del plexo coroideo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301751000209119	síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301761000209117	síndrome de calcificación coroidocerebral infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432896016	Infantile choroidocerebral calcification syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432897013	Infantile choroidocerebral calcification syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3432898015	Choroid plexus calcification and mental retardation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301771000209111	Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, calcificación del plexo coroideo y niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Se describió en dos grupos de hijos de dos familias no emparentadas. Los siete niños de una de las familias eran hijos de padres consanguíneos. Algunos pacientes también tenían estrabismo, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y deformidades de los pies.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3432899011	This syndrome has characteristics of intellectual deficit, calcification of the choroid plexus and elevated levels of cerebrospinal fluid protein. It has been described in two sibships from two unrelated families. The seven children of one of the sibships were born to consanguineous parents. Some patients also had strabismus, hyperactive deep tendon reflexes and foot deformities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403284013	A rare syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability and calcification of the choroid plexus, associated with elevated cerebrospinal fluid protein concentration. Additional signs and symptoms include strabismus, increased deep tendon reflexes, and foot deformities, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403285014	A rare syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability and calcification of the choroid plexus, associated with elevated cerebrospinal fluid protein concentration. Additional signs and symptoms include strabismus, increased deep tendon reflexes, and foot deformities, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)