724275005: Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...

\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal

\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

208921000209114 inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
208931000209112 inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481760011 Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481761010 Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481762015 Primary immunodeficiency due to MCM4 (mini-chromosome maintenance complex component 4) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481763013 Primary immunodeficiency due to MCM4 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
208941000209115 Un síndrome caracterizado por deficiencia específica de células asesinas naturales y susceptibilidad a enfermedades virales. Se describió en cuatro niños de una gran familia. Tres de los cuatro presentaron una enfermedad viral. El modo de transmisión más probable es autosómico recesivo. El gen causal se encuentra en una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481764019 Syndrome with characteristics of a specific natural-killer cell deficiency and susceptibility to viral diseases. It has been described in four children from a large inbred kindred. Three out of the four children reported developed a viral illness. The mode of transmission is most likely autosomal recessive. The causative gene is within a 12-Mb region on chromosome 8p11.23-q11.21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403290012 A rare DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies characterized by intrauterine and postnatal growth retardation resulting in short stature, microcephaly, glucocorticoid deficiency, natural killer cell deficiency, and recurrent viral infections. Patients may also have increased susceptibility to cancer. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403291011 A rare DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies characterised by intrauterine and postnatal growth retardation resulting in short stature, microcephaly, glucocorticoid deficiency, natural killer cell deficiency, and recurrent viral infections. Patients may also have increased susceptibility to cancer. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	Adrenal cortical hypofunction (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
208921000209114	inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
208931000209112	inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481760011	Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481761010	Primary immunodeficiency with natural killer cell deficiency and adrenal insufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481762015	Primary immunodeficiency due to MCM4 (mini-chromosome maintenance complex component 4) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481763013	Primary immunodeficiency due to MCM4 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
208941000209115	Un síndrome caracterizado por deficiencia específica de células asesinas naturales y susceptibilidad a enfermedades virales. Se describió en cuatro niños de una gran familia. Tres de los cuatro presentaron una enfermedad viral. El modo de transmisión más probable es autosómico recesivo. El gen causal se encuentra en una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481764019	Syndrome with characteristics of a specific natural-killer cell deficiency and susceptibility to viral diseases. It has been described in four children from a large inbred kindred. Three out of the four children reported developed a viral illness. The mode of transmission is most likely autosomal recessive. The causative gene is within a 12-Mb region on chromosome 8p11.23-q11.21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403290012	A rare DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies characterized by intrauterine and postnatal growth retardation resulting in short stature, microcephaly, glucocorticoid deficiency, natural killer cell deficiency, and recurrent viral infections. Patients may also have increased susceptibility to cancer.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403291011	A rare DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies characterised by intrauterine and postnatal growth retardation resulting in short stature, microcephaly, glucocorticoid deficiency, natural killer cell deficiency, and recurrent viral infections. Patients may also have increased susceptibility to cancer.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)