724277002: Congenital ichthyosis with hypotrichosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1698631000209118 síndrome de ictiosis, atrofodermia folicular e hipotricosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289511000209119 síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289521000209114 síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289541000209115 síndrome de ictiosis atrofodermia folicular e hipotricosis es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433502013 Congenital ichthyosis with hypotrichosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433503015 Congenital ichthyosis with hypotrichosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433504014 Ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289531000209112 Síndrome caracterizado por ictiosis congénita e hipotricosis. Se describió en tres miembros de una familia consanguínea israelí de origen árabe. El síndrome se transmite como raso autosómico recesivo y se produce por una mutación sin sentido en el gen ST14, que codifica la proteasa matriptasa, identificada recientemente, en el cromosoma 11q24. El análisis de muestras cutáneas de los pacientes sugiere que esta enzima desempeña un papel en la descamación epidérmica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433505010 Syndrome with characteristics of congenital ichthyosis and hypotrichosis. It has been described in three members of a consanguineous Arab Israeli family. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by a missense mutation in the ST14 gene, encoding the recently identified protease, matriptase on chromosome 11q24. Analysis of skin samples from the patients suggests that this enzyme plays a role in epidermal desquamation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403294015 Ichthyosis-hypotrichosis syndrome is characterized by congenital ichthyosis and hypotrichosis. It has been described in three members of a consanguineous Arab Israeli family. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by a missense mutation in the ST14 gene, encoding the recently identified protease, matriptase. Analysis of skin samples from the patients suggests that this enzyme plays a role in epidermal desquamation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403295019 Ichthyosis-hypotrichosis syndrome is characterised by congenital ichthyosis and hypotrichosis. It has been described in three members of a consanguineous Arab Israeli family. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by a missense mutation in the ST14 gene, encoding the recently identified protease, matriptase. Analysis of skin samples from the patients suggests that this enzyme plays a role in epidermal desquamation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1698631000209118	síndrome de ictiosis, atrofodermia folicular e hipotricosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289511000209119	síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289521000209114	síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289541000209115	síndrome de ictiosis atrofodermia folicular e hipotricosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433502013	Congenital ichthyosis with hypotrichosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433503015	Congenital ichthyosis with hypotrichosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433504014	Ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289531000209112	Síndrome caracterizado por ictiosis congénita e hipotricosis. Se describió en tres miembros de una familia consanguínea israelí de origen árabe. El síndrome se transmite como raso autosómico recesivo y se produce por una mutación sin sentido en el gen ST14, que codifica la proteasa matriptasa, identificada recientemente, en el cromosoma 11q24. El análisis de muestras cutáneas de los pacientes sugiere que esta enzima desempeña un papel en la descamación epidérmica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433505010	Syndrome with characteristics of congenital ichthyosis and hypotrichosis. It has been described in three members of a consanguineous Arab Israeli family. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by a missense mutation in the ST14 gene, encoding the recently identified protease, matriptase on chromosome 11q24. Analysis of skin samples from the patients suggests that this enzyme plays a role in epidermal desquamation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403294015	Ichthyosis-hypotrichosis syndrome is characterized by congenital ichthyosis and hypotrichosis. It has been described in three members of a consanguineous Arab Israeli family. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by a missense mutation in the ST14 gene, encoding the recently identified protease, matriptase. Analysis of skin samples from the patients suggests that this enzyme plays a role in epidermal desquamation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403295019	Ichthyosis-hypotrichosis syndrome is characterised by congenital ichthyosis and hypotrichosis. It has been described in three members of a consanguineous Arab Israeli family. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by a missense mutation in the ST14 gene, encoding the recently identified protease, matriptase. Analysis of skin samples from the patients suggests that this enzyme plays a role in epidermal desquamation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)