724279004: Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5

\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

214421000209113 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214431000209111 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433539014 Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433540011 Combined oxidative phosphorylation defect type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433541010 COXPD5 - combined oxidative phosphorylation defect 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433542015 Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433543013 Hypotonia with lactic acidaemia and hyperammonaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214441000209119 Este sindrome se caracteriza por hipotonía severa, acidosis láctica e hiperamoniemia congénita. Se describió en tres recién nacidos hijos de padres consanguíneos. El examen ecográfico en la 36a. semana de gestación reveló edema generalizado. En la primera semana de vida se observaron miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía y los niños murieron en el primer mes. Las actividades de las enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial estaban disminuidas en los músculos de los pacientes. Se identificaron mutaciones en el gen MRPS22 en el cromosoma 3q23, que codifica una proteína ribosómica mitocondrial. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433544019 This syndrome is characterized by severe hypotonia, lactic acidemia and congenital hyperammonemia. It has been described in three newborns born to consanguineous parents. Ultrasound examination during the 36th week of pregnancy revealed generalized edema. Hypertrophic cardiomyopathy and tubulopathy developed within the first week of life and the infants died within the first month. The activities of enzymes in the mitochondrial respiratory chain were reduced in the muscles of the patients. Mutations were identified in the MRPS22 gene on chromosome 3q23, encoding a mitochondrial ribosomal protein en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433545018 This syndrome is characterised by severe hypotonia, lactic acidaemia and congenital hyperammonaemia. It has been described in three newborns born to consanguineous parents. Ultrasound examination during the 36th week of pregnancy revealed generalised oedema. Hypertrophic cardiomyopathy and tubulopathy developed within the first week of life and the infants died within the first month. The activities of enzymes in the mitochondrial respiratory chain were reduced in the muscles of the patients. Mutations were identified in the MRPS22 gene on chromosome 3q23, encoding a mitochondrial ribosomal protein. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4026191000209117 Este síndrome se caracteriza por hipotonía severa, acidosis láctica e hiperamoniemia congénita. Se describió en tres recién nacidos hijos de padres consanguíneos. El examen ecográfico en la 36a. semana de gestación reveló edema generalizado. En la primera semana de vida se observaron miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía y los niños murieron en el primer mes. Las actividades de las enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial estaban disminuidas en los músculos de los pacientes. Se identificaron mutaciones en el gen MRPS22 en el cromosoma 3q23, que codifica una proteína ribosómica mitocondrial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403298017 This syndrome is characterized by severe hypotonia, lactic acidemia and congenital hyperammonemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403299013 This syndrome is characterised by severe hypotonia, lactic acidaemia and congenital hyperammonaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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214421000209113	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214431000209111	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433539014	Combined oxidative phosphorylation defect type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3433542015	Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433543013	Hypotonia with lactic acidaemia and hyperammonaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214441000209119	Este sindrome se caracteriza por hipotonía severa, acidosis láctica e hiperamoniemia congénita. Se describió en tres recién nacidos hijos de padres consanguíneos. El examen ecográfico en la 36a. semana de gestación reveló edema generalizado. En la primera semana de vida se observaron miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía y los niños murieron en el primer mes. Las actividades de las enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial estaban disminuidas en los músculos de los pacientes. Se identificaron mutaciones en el gen MRPS22 en el cromosoma 3q23, que codifica una proteína ribosómica mitocondrial.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433544019	This syndrome is characterized by severe hypotonia, lactic acidemia and congenital hyperammonemia. It has been described in three newborns born to consanguineous parents. Ultrasound examination during the 36th week of pregnancy revealed generalized edema. Hypertrophic cardiomyopathy and tubulopathy developed within the first week of life and the infants died within the first month. The activities of enzymes in the mitochondrial respiratory chain were reduced in the muscles of the patients. Mutations were identified in the MRPS22 gene on chromosome 3q23, encoding a mitochondrial ribosomal protein	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433545018	This syndrome is characterised by severe hypotonia, lactic acidaemia and congenital hyperammonaemia. It has been described in three newborns born to consanguineous parents. Ultrasound examination during the 36th week of pregnancy revealed generalised oedema. Hypertrophic cardiomyopathy and tubulopathy developed within the first week of life and the infants died within the first month. The activities of enzymes in the mitochondrial respiratory chain were reduced in the muscles of the patients. Mutations were identified in the MRPS22 gene on chromosome 3q23, encoding a mitochondrial ribosomal protein.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4026191000209117	Este síndrome se caracteriza por hipotonía severa, acidosis láctica e hiperamoniemia congénita. Se describió en tres recién nacidos hijos de padres consanguíneos. El examen ecográfico en la 36a. semana de gestación reveló edema generalizado. En la primera semana de vida se observaron miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía y los niños murieron en el primer mes. Las actividades de las enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial estaban disminuidas en los músculos de los pacientes. Se identificaron mutaciones en el gen MRPS22 en el cromosoma 3q23, que codifica una proteína ribosómica mitocondrial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403298017	This syndrome is characterized by severe hypotonia, lactic acidemia and congenital hyperammonemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403299013	This syndrome is characterised by severe hypotonia, lactic acidaemia and congenital hyperammonaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)