| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 300711000209111 |
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 300721000209116 |
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3498183010 |
Hypospadias, hypertelorism, coloboma, deafness syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3498184016 |
Hypospadias, hypertelorism, coloboma, deafness syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 300731000209118 |
Un síndrome muy raro caracterizado por baja estatura, dismorfismo facial, hipospadias e hipoacusia mixta. Se informó en dos hermanos. Las características dismórficas incluyen hipertelorismo, coloboma de párpado superior, hipoplasia mediofacial, deformidad de la nariz en silla de montar con fisura nasal en la línea media, filtrum grueso y labio inferior evertido. Los dos hermanos tenían retraso del desarrollo. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3499908012 |
A very rare syndrome consisting of short stature, facial dysmorphism, hypospadias and mixed hearing loss. It has been reported in two brothers. Dysmorphic features include hypertelorism, upper lid coloboma, midface hypoplasia, saddle nose deformity with a midline nasal cleft, thick philtrum and everted lower lip. The two brothers had developmental delay. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
Coloboma of superior eyelid |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura de hueso esfenoides |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura del meato uretral |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
morfología asociada |
posición anormal de origen congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura de párpado superior (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
Hypertelorism |
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relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
Mixed conductive AND sensorineural hearing loss (disorder) |
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relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
coloboma de párpado |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno auditivo congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno con baja estatura (trastorno) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema auditivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno hereditario del tejido conjuntivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno hereditario de vías urinarias |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato visual |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
Hypospadias (disorder) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura del oído |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
interpreta |
Hearing, function (observable entity) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
interpreta |
característica observable funcional (entidad observable) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura de párpado superior (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
morfología asociada |
posición anormal de origen congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura del meato uretral |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
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relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
sitio del hallazgo |
estructura de hueso esfenoides |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
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relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera |
es un[a] |
lesión de párpado superior (trastorno) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
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