724283004: Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
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• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
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• \lesión neurológica\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...
• \Hereditary ataxia (disorder)\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \ataxia cerebelosa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
171221000209117	leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
171231000209119	leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433638013	Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433639017	Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433640015	Hypomyelinating leucodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433641016	H-ABC - hypomyelination, atrophy of basal ganglia and cerebellum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433642011	Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
171241000209111	Síndrome caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos del movimiento extrapiramidales (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo moderado a severo y anartria/disartria. Hasta la fecha se informaron alrededor de 20 casos en la bilbliografía. El síndrome afecta tanto a varones como a mujeres y se inicia en la lactancia o en la primera infancia. Se produce por una mutación en el gen TUBB4A sobre el cromosoma 19p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433643018	Syndrome with characteristics of slowly progressive spasticity, extrapyramidal movement disorders (dystonia, choreoathetosis and rigidity), cerebellar ataxia, moderate to severe cognitive deficit, and anarthria/dysarthria. So far, around 20 cases have been reported in the literature. The syndrome affects both males and females and onset occurs in infancy or early childhood. Caused by mutation in the TUBB4A gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403304014	A rare disorder characterized by slowly progressive spasticity, extrapyramidal movement disorders (dystonia, choreoathetosis and rigidity), cerebellar ataxia, moderate to severe cognitive deficit, and anarthria/dysarthria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403305010	A rare disorder characterised by slowly progressive spasticity, extrapyramidal movement disorders (dystonia, choreoathetosis and rigidity), cerebellar ataxia, moderate to severe cognitive deficit, and anarthria/dysarthria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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