724344004: Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trombofilia\Hereditary thrombophilia (disorder)\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary thrombophilia (disorder)\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trombofilia\Hereditary thrombophilia (disorder)\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

170891000209112 síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
170901000209111 síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434247018 Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434248011 Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
170911000209114 Combinación de una propensión a la trombosis venosa y convulsiones informada en dos familias no emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva. Se produce por una mutación puntual de PIGM, que disminuye la transcripción de PIGM y bloquea la manosilación de glucosilfosfatidilinositol (GPI) que da lugar a deficiencia parcial pero severa de GPI. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434249015 The combination of a propensity for venous thrombosis and seizures has been reported in two unrelated kindreds. Transmission is autosomal recessive. It results from a point mutation of PIGM, which reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol (GPI), leading to partial but severe deficiency of GPI. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403308012 A rare congenital disorder of glycosylation characterized by cerebral and portal vein thrombosis, portal hypertension, macrocephaly, and persistent absence seizures. Additional reported features include mild to moderate global developmental delay and intellectual disability, as well as thrombocytopenia. Brain imaging may show variable stages of infarction and cerebral and cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403309016 A rare congenital disorder of glycosylation characterised by cerebral and portal vein thrombosis, portal hypertension, macrocephaly, and persistent absence seizures. Additional reported features include mild to moderate global developmental delay and intellectual disability, as well as thrombocytopenia. Brain imaging may show variable stages of infarction and cerebral and cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	es un[a]	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	es un[a]	Hereditary thrombophilia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
170891000209112	síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
170901000209111	síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434247018	Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434248011	Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
170911000209114	Combinación de una propensión a la trombosis venosa y convulsiones informada en dos familias no emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva. Se produce por una mutación puntual de PIGM, que disminuye la transcripción de PIGM y bloquea la manosilación de glucosilfosfatidilinositol (GPI) que da lugar a deficiencia parcial pero severa de GPI.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434249015	The combination of a propensity for venous thrombosis and seizures has been reported in two unrelated kindreds. Transmission is autosomal recessive. It results from a point mutation of PIGM, which reduces transcription of PIGM and blocks mannosylation of glycosylphosphatidylinositol (GPI), leading to partial but severe deficiency of GPI.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403308012	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by cerebral and portal vein thrombosis, portal hypertension, macrocephaly, and persistent absence seizures. Additional reported features include mild to moderate global developmental delay and intellectual disability, as well as thrombocytopenia. Brain imaging may show variable stages of infarction and cerebral and cerebellar atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403309016	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by cerebral and portal vein thrombosis, portal hypertension, macrocephaly, and persistent absence seizures. Additional reported features include mild to moderate global developmental delay and intellectual disability, as well as thrombocytopenia. Brain imaging may show variable stages of infarction and cerebral and cerebellar atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)