Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 287761000209119 | síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 287771000209113 | síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3434278019 | Hereditary inclusion body myopathy, joint contracture, ophthalmoplegia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3434279010 | Hereditary inclusion body myopathy, joint contracture, ophthalmoplegia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3434280013 | Hereditary inclusion body myopathy type 3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3434281012 | Inclusion body myopathy type 3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 287781000209111 | Enfermedad caracterizada por contracturas articulares congénitas (que se normalizan durante la primera infancia), oftalmoplejía externa y debilidad de músculos proximales. En los casos adultos, la debilidad muscular es progresiva. Se describieron diecinueve individuos afectados de una gran familia. El gen causal, el de la miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (IBM3) se localizó en la región cromosómica 17p13.1. La herencia es autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3434282017 | Disease characterized by congenital joint contractures (normalizing during early childhood), external ophthalmoplegia and proximal muscle weakness. In adult cases, the muscular weakness is progressive. Nineteen affected individuals have been described from one large family. The causative gene, the hereditary inclusion-body myopathy (IBM3) gene, has been mapped to chromosome region 17p13.1. Inheritance is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3434283010 | Disease characterised by congenital joint contractures (normalising during early childhood), external ophthalmoplegia and proximal muscle weakness. In adult cases, the muscular weakness is progressive. Nineteen affected individuals have been described from one large family. The causative gene, the hereditary inclusion-body myopathy (IBM3) gene, has been mapped to chromosome region 17p13.1. Inheritance is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403310014 | A rare genetic neuromuscular disease characterized by early onset of proximal or generalized muscle weakness, external ophthalmoplegia with or without ptosis, and joint contractures. Hypotonia, neonatal respiratory distress necessitating ventilation, and severe dysphagia have also been reported. The disease is of variable severity and non- or slowly progressive. Patients typically remain ambulatory. Muscle biopsy may show predominance of type 1 fibers, marked variability in fiber size, increased internal nuclei, and proliferation of perimysial and endomysial connective tissue. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403311013 | A rare genetic neuromuscular disease characterised by early onset of proximal or generalised muscle weakness, external ophthalmoplegia with or without ptosis, and joint contractures. Hypotonia, neonatal respiratory distress necessitating ventilation, and severe dysphagia have also been reported. The disease is of variable severity and non- or slowly progressive. Patients typically remain ambulatory. Muscle biopsy may show predominance of type 1 fibres, marked variability in fibre size, increased internal nuclei, and proliferation of perimysial and endomysial connective tissue. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | Inherited arthrogryposis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | Joint structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | interpreta | amplitud de movimiento articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | estructura de región articular (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | estructura de músculo extrínseco del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | Myopathy of extraocular muscles (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | External ophthalmoplegia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | artrogriposis (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | miopatía con inclusiones citoplásmicas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | Eye region structure (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | Joint structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR