724350009: Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

287731000209110 síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
287741000209118 síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434316014 Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434317017 Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434318010 Hypotrichosis and recurrent skin vesicles en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
287751000209116 Un trastorno hereditario muy raro de pérdida de cabello caracterizado por pelo ralo, frágil o ausente en el cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y el resto del cuerpo, asociado con formación de vesículas en diversas partes del cuero cabelludo y el cuerpo que estallan regularmente y liberan un líquido acuoso. Las evidencias sugieren que el síndrome se produce por una mutación homocigota en el gen de desmocolina 3 en el cromosoma 18q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434319019 A very rare inherited hair loss disorder with characteristics of sparse, fragile or absent hair on the scalp, eyebrows, eyelashes, axilla and rest of the body, associated with vesicle formation on various parts of the scalp and body which regularly burst and release watery fluid. Evidence suggests this syndrome is caused by homozygous mutation in the desmocollin-3 gene on chromosome 18q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403312018 Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles is a very rare inherited hair loss disorder described in a family and characterized by sparse, fragile or absent hair on the scalp, eyebrows, eyelashes, axillae and rest of the body, associated with vesicle formation on various parts of the scalp and body which regularly burst and release watery fluid. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403313011 Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles is a very rare inherited hair loss disorder described in a family and characterised by sparse, fragile or absent hair on the scalp, eyebrows, eyelashes, axillae and rest of the body, associated with vesicle formation on various parts of the scalp and body which regularly burst and release watery fluid. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	morfología asociada	Lesion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
287731000209110	síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
287741000209118	síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434316014	Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434317017	Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434318010	Hypotrichosis and recurrent skin vesicles	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
287751000209116	Un trastorno hereditario muy raro de pérdida de cabello caracterizado por pelo ralo, frágil o ausente en el cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y el resto del cuerpo, asociado con formación de vesículas en diversas partes del cuero cabelludo y el cuerpo que estallan regularmente y liberan un líquido acuoso. Las evidencias sugieren que el síndrome se produce por una mutación homocigota en el gen de desmocolina 3 en el cromosoma 18q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434319019	A very rare inherited hair loss disorder with characteristics of sparse, fragile or absent hair on the scalp, eyebrows, eyelashes, axilla and rest of the body, associated with vesicle formation on various parts of the scalp and body which regularly burst and release watery fluid. Evidence suggests this syndrome is caused by homozygous mutation in the desmocollin-3 gene on chromosome 18q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403312018	Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles is a very rare inherited hair loss disorder described in a family and characterized by sparse, fragile or absent hair on the scalp, eyebrows, eyelashes, axillae and rest of the body, associated with vesicle formation on various parts of the scalp and body which regularly burst and release watery fluid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403313011	Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles is a very rare inherited hair loss disorder described in a family and characterised by sparse, fragile or absent hair on the scalp, eyebrows, eyelashes, axillae and rest of the body, associated with vesicle formation on various parts of the scalp and body which regularly burst and release watery fluid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)