724351008: Hereditary hyperekplexia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\Myoclonus\Hyperexplexia\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\hiperexplexia hereditaria (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Myoclonus\Hyperexplexia\hiperexplexia hereditaria (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo en los reflejos\Abnormal reflex\Hyperexplexia\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\Neurological finding\Myoclonus\Hyperexplexia\hiperexplexia hereditaria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\hiperexplexia hereditaria (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\hiperexplexia hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1578831000209116 hiperexplexia hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1578841000209113 hiperexplexia hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301531000209116 hiperekplexia hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301541000209113 hiperekplexia hereditaria (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434354014 Hereditary hyperekplexia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434355010 Hereditary hyperekplexia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434356011 Congenital stiff man syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434357019 Familial startle disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434358012 Hereditary hyperexplexia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434359016 Kok disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434360014 Stiff baby syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1578851000209110 La hiperexplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por respuestas de sobresalto exageradas. Se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados y crisis de temblores de alta frecuencia. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en alrededor de 30% de los pacientes. Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil del neurotransmisor inhibidor glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301551000209110 La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por respuestas de sobresalto exageradas. Se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados y crisis de temblores de alta frecuencia. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en alrededor de 30% de los pacientes. Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil del neurotransmisor inhibidor glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1). es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434361013 A hereditary neurological disorder with characteristics of excessive startle responses. The disease manifests shortly after birth with violent jerking to noise and touch, and massive and sustained stiffening of the trunk and limbs, clenching fists, and attacks of a high frequency trembling. Motor milestones are often mildly delayed, but intellectual development is usually normal. Mutations in the GLRA1 gene (5q32) are found in about 30% of patients. These mutations are transmitted as an autosomal dominant or recessive trait. The GLRA1 gene encodes the alpha1 subunit of the juvenile neuronal receptor for the inhibitory neurotransmitter, glycine. Mutations of this subunit cause a variety of dysfunctions of the neuronal chloride (Cl-) channel. Mutations in the GLRB, GPHN and SLC6A5 genes (4q31.3, 14q24 and 11p15.2-p15.1) have also been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403314017 Hereditary hyperekplexia is a hereditary neurological disorder characterized by excessive startle responses. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403315016 Hereditary hyperekplexia is a hereditary neurological disorder characterised by excessive startle responses. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	interpreta	reflejo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	Hyperexplexia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	interpreta	Evaluation procedure (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno mioclónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1578831000209116	hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1578841000209113	hiperexplexia hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301531000209116	hiperekplexia hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301541000209113	hiperekplexia hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434354014	Hereditary hyperekplexia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434355010	Hereditary hyperekplexia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434356011	Congenital stiff man syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434357019	Familial startle disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434358012	Hereditary hyperexplexia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434359016	Kok disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434360014	Stiff baby syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1578851000209110	La hiperexplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por respuestas de sobresalto exageradas. Se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados y crisis de temblores de alta frecuencia. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en alrededor de 30% de los pacientes. Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil del neurotransmisor inhibidor glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301551000209110	La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por respuestas de sobresalto exageradas. Se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados y crisis de temblores de alta frecuencia. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en alrededor de 30% de los pacientes. Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil del neurotransmisor inhibidor glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1).	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434361013	A hereditary neurological disorder with characteristics of excessive startle responses. The disease manifests shortly after birth with violent jerking to noise and touch, and massive and sustained stiffening of the trunk and limbs, clenching fists, and attacks of a high frequency trembling. Motor milestones are often mildly delayed, but intellectual development is usually normal. Mutations in the GLRA1 gene (5q32) are found in about 30% of patients. These mutations are transmitted as an autosomal dominant or recessive trait. The GLRA1 gene encodes the alpha1 subunit of the juvenile neuronal receptor for the inhibitory neurotransmitter, glycine. Mutations of this subunit cause a variety of dysfunctions of the neuronal chloride (Cl-) channel. Mutations in the GLRB, GPHN and SLC6A5 genes (4q31.3, 14q24 and 11p15.2-p15.1) have also been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403314017	Hereditary hyperekplexia is a hereditary neurological disorder characterized by excessive startle responses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403315016	Hereditary hyperekplexia is a hereditary neurological disorder characterised by excessive startle responses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)